幼儿Dent病1例  

Case report of a Chinese boy with Dent disease

作　　者：陈秋霞[1] 赵非[1] Chen Qiuxia Zhao Fei

机构地区：[1]南京医科大学附属南京儿童医院肾脏内科,210008

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2016年第17期1359-1360,共2页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金（81300571）

摘　　要：Dent病属X连锁隐性遗传性肾小管疾病，于1964年首先被Dent报道，其主要特征有低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾脏钙化、肾结石，亦可出现氨基酸尿、糖尿、尿钾增多和尿酸尿，临床表现与Fanconi综合征、Batter综合征等肾小管性疾病相似。随着医疗行业的进步和现代分子生物学的发展，国内同行对该病已有不同程度的认识，但因病例尚少，认识仍不够充分，在临床诊疗中易形成漏诊、误诊。

关 键 词：遗传性肾小管疾病 FANCONI综合征 BATTER综合征 现代分子生物学 幼儿 X连锁隐性 低分子量 高钙尿症 

分 类 号：R726.9[医药卫生—儿科]