BATTER综合征

作品数:20被引量:27H指数:4
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相关作者:施珏虞艳芳孙丽娜王立陈洪更多>>
相关机构:云南省第一人民医院首都医科大学宣武医院遵义市妇女儿童医院华西医科大学附属第二医院更多>>
相关期刊:《临床荟萃》《中华实用儿科临床杂志》《中国药物与临床》《发育医学电子杂志》更多>>
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全外显子测序诊断短暂性产前Batter综合征5型一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第12期1290-1290,共1页史青杨 罗丽丽 靖吉丽 陈林蛟 刘彦红 
孕妇35岁,G_(5)P_(0)A_(5),第1次妊娠羊水过多(羊水指数35cm),于孕24+周胎膜早破流产一男胎,之后人工.流产3次。否认家族遗传病史或先天畸形生育史。本次妊娠无特殊接触史﹑孕20周超声检查发现羊水过多.羊水指数25 cm(正常参考值8~25 cm)。
关键词:羊水过多 家族遗传病史 胎膜早破 羊水指数 生育史 正常参考值 超声检查 先天畸形 
新生儿Batter综合征1例及文献复习
《中国儿童保健杂志》2020年第1期111-112,116,共3页刘雪妍 程宪 张雁行 
Batter 综合征(Bartter syndrome, BS )是在1962年由Batter等首次报道,临床以低钾血症及代谢性碱中毒为特征的隐性遗传性肾小管疾病。而新生儿Batter综合征(aBS)是1985年由Seyberth等⑵首次报道,据统计国外发病率为1/104~1/105,主要以...
关键词:隐性遗传性 肾小管疾病 BATTER综合征 新生儿 
成人Batter综合征1例报道
《中华实用诊断与治疗杂志》2018年第5期502-502,共1页张云飞 熊秀峰 张燕 
河南省科技攻关项目(162102310034)
1临床资料 患者,男,37岁,以"间断咳嗽1个月"为主诉于2017年10月19日至河南中医药大学第三附属医院就诊。1个月前患者感冒后出现咳嗽,夜间、闻到刺激性气味时咳嗽加重,经中药调理(具体用药及用法用量不详)后咳嗽仍间断发作,因夜间...
关键词:BATTER综合征 成人 血钾 常染色体隐性遗传 
先天性失氯性腹泻1例报告并文献复习被引量:4
《广西医学》2017年第5期743-745,共3页雷凤英 陈秀萍 唐清 周志强 覃远汉 李铭芳 
广西高校高水平创新团队项目(201409);广西医学高层次人才培养"139"计划项目
目的探讨先天性失氯性腹泻(CLD)的临床特点、诊疗及预后。方法报告1例CLD患儿,复习相关文献,分析CLD患儿的临床特点、诊断、鉴别诊断、基因诊断特点、治疗和预后。结果患儿生后1周内发病,即出现顽固水样腹泻,伴生长发育缓慢,且出现,存...
关键词:先天性失氯性腹泻 BATTER综合征 溶质载体家族26成员3 病例报告 儿童 鉴别诊断 
幼儿Dent病1例被引量:2
《中华实用儿科临床杂志》2016年第17期1359-1360,共2页陈秋霞 赵非 
国家自然科学基金(81300571)
Dent病属X连锁隐性遗传性肾小管疾病,于1964年首先被Dent报道,其主要特征有低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾脏钙化、肾结石,亦可出现氨基酸尿、糖尿、尿钾增多和尿酸尿,临床表现与Fanconi综合征、Batter综合征等肾小管性疾病相似。随...
关键词:遗传性肾小管疾病 FANCONI综合征 BATTER综合征 现代分子生物学 幼儿 X连锁隐性 低分子量 高钙尿症 
Batter综合征6例临床分析被引量:1
《山西医科大学学报》2015年第7期652-654,共3页孙丽娜 王立 
目的 研究并总结Batter综合征的临床特点,并探讨低钾血症的常见病因及合理的诊疗方法。方法 回顾分析2012-01~2014-12在首都医科大学宣武医院内分泌科住院治疗,以低钾血症收入院,出院时诊断为Batter综合征的患者6例,对其临床特点进行...
关键词:BATTER综合征 低钾血症 鉴别诊断 
儿童Batter综合征诊治进展被引量:3
《发育医学电子杂志》2015年第3期185-189,共5页冯仕品 谢敏 王莉 
Batter综合征(Bartter syndrome,BS)又称为继发性醛固酮增多症,1962年由Bartter等[1]首先报道。临床特点为低血钾、低血氯性代谢性碱中毒及血肾素及醛固酮系统水平增高而血压正常或偏低,无水肿,伴肾小球旁器细胞增生,故也称为先天性肾...
关键词:代谢性碱中毒 肾小球旁器 醛固酮系统 低血氯 肾素 髓袢升支粗段 高醛固酮血症 多尿 醛固酮水平  
Batter综合征一例被引量:1
《中国药物与临床》2014年第3期381-383,共3页邓捷 朱亦堃 李兴 赵宝珍 
Batter综合征是常染色体显性遗传性疾病,是内分泌和肾上腺相关联的代谢紊乱综合征。作为低钾血症的鉴别诊断疾病之一,临床医生应提高对该病的认识,以便早期诊治。
关键词:BATTER综合征 常染色体显性遗传性疾病 代谢紊乱综合征 鉴别诊断 低钾血症 临床医生 早期诊治 肾上腺 
儿童Batter综合征1例报告
《中国中西医结合肾病杂志》2012年第6期545-545,共1页暨利军 胡君杰 徐志勇 余桂贵 
病例患者,男性,20岁,学生,因"反复血尿蛋白尿伴低钾、肢体搐搦发作15年,搐搦再发2d"于2011年12月15日入院。15年前曾因上述病史在上海市儿童医院诊治,当时临床诊断"Batter综合征可能,佝偻病"给予罗钙全等补钙、补钾治疗病情好转后...
关键词:BATTER综合征 儿童医院 反复血尿 临床诊断 补钾治疗 蛋白尿 上海市 罗钙全 
3岁发病的Batter综合征1例报告
《吉林医学》2011年第21期4512-4512,共1页左丽君 
Batter综合征是常染色体隐性遗传病,又称先天性醛固酮增多症,是一组与内分泌和肾脏相关联的代谢性紊乱综合征。四川大学华西医院于2011年2月收治1例,现报告如下。
关键词:BATTER综合征 常染色体 
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