肾钙质沉着

作品数：47被引量：202H指数：4
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相关作者：邵乐平全学模张雪华孙怡沈露明更多>>
相关机构：重庆医科大学青岛大学医学院附属医院第二军医大学首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
相关期刊：《中华新生儿科杂志（中英文）》《中国误诊学杂志》《肾脏病与透析肾移植杂志》《儿科药学杂志》更多>>
相关基金：新疆维吾尔自治区科技支疆项目山西省回国留学人员科研经费资助项目国家自然科学基金更多>>
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CLDN16基因复合杂合变异致家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症1例及文献复习
《中国现代医药杂志》2024年第12期52-57,共6页彭倩倩 邱闪 梁红英 周苏芹 
徐州市重点研发计划(社会发展)项目(编号:KC22199)。
家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症(FHHNC)是一种以低镁血症、高钙尿症、肾钙质沉着症及早期易发生进展性肾功能不全为特征的肾小管常染色体隐性遗传病,临床罕见,早期临床表现不典型,多被误诊误治。本文报道1例CLDN16基因突变导致FH...
关键词：家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症 CLDN16 基因 CLDN19 基因 新突变 
儿童肾钙质沉着症发病机制的研究进展
《现代医学》2024年第11期1794-1799,共6页彭晓艺 陈颖 
国家自然科学基金面上项目(81770662)。
随着影像学技术的普及,越来越多儿童肾钙质沉着症得以被发现,但仍没有针对病因的有效方法进行防治;虽然高通量测序技术的出现发现了多数肾钙质沉着症单基因病因,且明确在儿童中它的发病往往具有潜在危险因素或存在某些原发病,但此病发...
关键词：肾钙质沉着症 危险因素 病理生理 发病机制 儿童 综述 
肾磷阈在儿童X-连锁低磷性佝偻病诊治中的临床价值
《中国当代儿科杂志》2024年第9期926-932,共7页陶佳琪 陈颖 
目的探讨肾磷阈,即肾小管最大磷重吸收率与肾小球滤过率的比值(ratio of tubular maximum reabsorption of phosphate to glomerular filtration rate,TmP/GFR)在X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)患儿诊治中...
关键词：X-连锁低磷性佝偻病 肾磷阈 肾钙质沉着症 儿童 
双胎之一是KCNJ1基因纯合突变引起的Bartter综合征1例报告
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1444-1446,共3页黄成艳 钟森 赵旸 
目的 探讨1例巴特综合征Ⅱ型(BSⅡ)的临床特点,并明确其诊断及预防的重要性。方法 根据患儿临床表现、实验室检查(血钠、血钾、血肾素、醛固酮水平),进行遗传代谢性血筛及尿筛,并完善全外显子组测序。结果 本文报道1例BSⅡ型的患者,为...
关键词：新生儿巴特综合征Ⅱ型 基因检测 KCNJ1纯和突变 高钾血症 肾钙质沉着症 
早产儿肾钙质沉着症临床特征分析
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第2期100-104,共5页全美盈 简珊 苟丽娟 钟林庆 周煜 万伟琳 李正红 
中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-A-226)。
目的探讨早产儿肾钙质沉着症的临床特点及相关影响因素。方法回顾性选择2021年3月至2021年8月北京协和医院新生儿重症监护病房收治的胎龄<34周早产儿为研究对象,根据泌尿系统超声结果分为肾钙质沉着组与非肾钙质沉着组,比较两组患儿胎...
关键词：肾钙沉着 早产儿 高钙尿症 利尿剂 肾小管功能不成熟 
原发性高草酸尿症1型发病机制研究进展被引量：2
《儿科药学杂志》2023年第10期52-57,共6页吴佳钰 王墨 
原发性高草酸尿症(primary hyperoxalurias,PH)是一种罕见的由于肝细胞内乙醛酸代谢缺陷导致内源性草酸生成过多的常染色体隐性遗传病,主要表现为反复尿路结石、肾钙质沉着症及进行性肾功能损害。PH有3种临床类型:PH1、PH2、PH3。
关键词：常染色体隐性遗传病 原发性高草酸尿症 尿路结石 代谢缺陷 肾钙质沉着症 乙醛酸 临床类型 肝细胞 
原发性甲状旁腺功能亢进症相关肾损害
《肾脏病与透析肾移植杂志》2021年第4期389-393,共5页梁丹丹 曾彩虹 
国家重点研发计划课题(2016YFC0901202)。
中老年女性,临床以嗳气、便秘、双下肢乏力、关节痛等为主要表现起病。实验室检查发现血清肌酐升高,无蛋白尿及血尿,同时伴高钙血症、甲状旁腺激素水平升高;肾脏B超提示双肾结晶。肾活检病理表现为慢性间质性肾炎伴肾钙质沉着症。右侧...
关键词：甲状旁腺功能亢进症 慢性间质性肾炎 肾钙质沉着症 肾活检 
家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症一例并文献复习被引量：1
《中华肾脏病杂志》2021年第6期519-521,共3页布佐克拉·艾尼瓦尔 杜丹阳 木合台尔江·吐尔地 王新玲 郭艳英 
新疆维吾尔自治区科技支疆项目计划(指令性)项目(2020E0281)。
报道1例编码紧密连接蛋白claudin-16的CLDN16基因突变导致的家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症(familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis,FHHNC)病例。患者女,18岁,临床表现为低镁血症、高钙尿症和肾钙...
关键词：肾功能衰竭 慢性 高钙尿症 肾钙质沉着症 低镁血症 CLDN16基因 骨软化症 
单基因肾钙质沉着症的研究进展
《国际外科学杂志》2021年第3期211-216,共6页詹睿超 葛玉成 王文营 
北京市科学技术委员会-首都特色临床应用研究(Z18110001718173);北京市医院管理中心临床医学发展专项经费资助(XMLX202101)。
肾钙质沉着症常与肾结石病伴发,近年来越来越多的肾钙质沉着症被发现是由单基因病所致,其发病机制尚未完全闸明。随着分子遗传学的发展,已发现30多种基因是肾钙质沉着症的致病基因。同时,随者基因检测技术的广泛开展.更多的患者得到了...
关键词：基因型 单基因 肾钙质沉着症 
CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症基因型与表型特点分析被引量：2
《检验医学》2020年第10期1013-1018,共6页热衣兰木·包尔汉 李燕 罗燕飞 孙光辉 迪丽胡麻·居来提 米热古丽·买买提 
目的探讨以严重佝偻病为主要表现的CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症(FHHNC)的基因型与临床表型特点。方法回顾性分析1例以严重佝偻病为主要表现的FHHNC患儿的临床资料及相关检查结果,并进行家系调查及基因测序。...
关键词：CLDN16基因 家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症 佝偻病 低镁血症 高钙尿症 肾钙质沉着症 
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