CLDN16基因复合杂合变异致家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症1例及文献复习  

作　　者：彭倩倩 邱闪 梁红英 周苏芹 

机构地区：[1]徐州医科大学附属徐州儿童医院肾内风湿免疫科,江苏徐州221002 [2]徐州医科大学附属徐州儿童医院新生儿内科,江苏徐州221002

出　　处：《中国现代医药杂志》2024年第12期52-57,共6页Modern Medicine Journal of China

基　　金：徐州市重点研发计划(社会发展)项目(编号:KC22199)。

摘　　要：家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症(FHHNC)是一种以低镁血症、高钙尿症、肾钙质沉着症及早期易发生进展性肾功能不全为特征的肾小管常染色体隐性遗传病,临床罕见,早期临床表现不典型,多被误诊误治。本文报道1例CLDN16基因突变导致FHHNC患儿临床及基因表型特点,并总结CLDN16基因及CLDN19基因突变FHHNC疾病的临床特点,以期为该疾病的认识提供更多补充。

关 键 词：家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症 CLDN16 基因 CLDN19 基因 新突变 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]