儿童经典Bartter综合征的研究进展  

作　　者：王英杰(综述) 段培锋(审校) 

机构地区：[1]滨州医学院第一临床医学院,滨州256600

出　　处：《国际泌尿系统杂志》2024年第1期161-164,共4页International Journal of Urology and Nephrology

摘　　要：Bartter综合征是小儿低钾血症的病因之一, 其中以CLCNKB基因突变导致的经典Bartter综合征最为常见。CLCNKB基因是编码肾小管CLC-Kb蛋白的基因, 在经典Bartter综合征的发生、发展中起着重要作用。经典Bartter综合征依靠基因检测确诊, 其致病基因及基因治疗为目前研究的热点。本文就目前经典Bartter综合征的发病机制、诊断和治疗的研究进展展开综述。

关 键 词：BARTTER综合征 低钾血症 CLCNKB 基因突变 儿童 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]