以晕厥为主要表现的Gitelman综合征一例  

作　　者：耿艳 张程昌 章雯 王雷 蔡祥增 杨兵全 彭慧芳 

机构地区：[1]南京市溧水区人民医院,211200 [2]河南科技大学临床医学院,河南科技大学第一附属医院,河南省遗传罕见病医学重点实验室,471003

出　　处：《浙江临床医学》2022年第8期1241-1243,共3页Zhejiang Clinical Medical Journal

基　　金：河南省中国科学院科技成果转移转化项目(2018105)。

摘　　要：Gitelman综合征(gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,由编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯协同转运体(na-cl cotransporter, NCC)的SLC12A3基因突变所致;通常于青少年或成年时发病,全球患病率约为(1-10)/40,000,在亚洲可能更高[1].GS以低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活及正常或偏低血压为主要表现,常见的临床症状多为非特异性,包括乏力、口渴、多尿等,对临床诊断为GS的患者应进行基因检测以获得确诊[2].本文报道1例以晕厥为主要表现的GS病例,以期提高临床医师对该病的认识及诊断水平.

关 键 词：GITELMAN综合征 噻嗪类利尿剂 常染色体隐性遗传 低镁综合征 低血镁 代谢性碱中毒 临床医师 肾小管疾病 

分 类 号：R692.6[医药卫生—泌尿科学]