1例纯合子Gitelman综合征的家系基因变异分析  

作　　者：孙树果 张继超 马文涛 孔艳 丁志勇 孙响波 

机构地区：[1]日照市中心医院内分泌科,日照276800 [2]日照市中心医院内肾内科,日照276800 [3]青岛市中医医院肾病科,青岛266000

出　　处：《中国中西医结合肾病杂志》2022年第9期833-834,I0004,共3页Chinese Journal of Integrated Traditional and Western Nephrology

基　　金：山东中医药科技发展计划项目(No.2017-333);青岛市医疗卫生优秀人才培养项目。

摘　　要：Gitelman综合征(gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病,家族性发病多见,少数为散发性,患病率大约为1/40000~50000。临床上以低钾代谢性碱中毒、低镁血症、低尿钙为主要临床表现。本文就我院收治的1例Gitelman综合征患者临床资料回顾,并通过该家系SLC12A3基因分析探讨其基因变异类型,现报告如下。

关 键 词：GITELMAN综合征 代谢性碱中毒 肾小管疾病 基因变异 低镁血症 低尿钙 纯合子 患病率 

分 类 号：R692.6[医药卫生—泌尿科学]