Nephrocystin-3基因突变致婴儿型肾单位肾痨一例  

Nephrocystin-3 gene mutation causes1 case of infant nephronophthisis and literature review

作　　者：翟春桃 匡新宇[1] 孙蕾[1] 孙利文[1] 王平[1] 吴滢[1] 黄文彦[1] ZHAI Chun-tao;KUANG Xin-yu;SUN Lei;SUN Li-wen;WANG Ping;WU Ying;HUANG Wen-yan(Department of kidney and rheumatism,Shanghai Children’s Hospital,Shanghai Jiaotong University,Shanghai 200062,China)

机构地区：[1]上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科,上海200062 [2]洛阳市妇幼保健院儿科,洛阳470000

出　　处：《临床肾脏病杂志》2020年第3期261-264,共4页Journal Of Clinical Nephrology

摘　　要：病例资料患者,女,1岁9个月。因“皮肤瘙痒3个月,发现血肌酐升高1个月”于2019年4月9日入住我科。患儿于入院前3个月无明显诱因出现全身皮肤瘙痒,无发热、咳涕,无吐泻,无皮疹、关节疼痛,无浮肿等不适;至当地医院皮肤科间断治疗2个月,症状无改善。20余天前无明显诱因下出现呕吐、腹泻,呕吐非喷射性,呕吐物无血丝、血块,解稀水便5~6次/d。

关 键 词：肾单位肾痨 NPHP3基因 终末期肾脏病 

分 类 号：R726.9[医药卫生—儿科]