远端肾小管酸中毒

作品数：84被引量：75H指数：5
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V-ATP酶相关基因变异致遗传性远端肾小管酸中毒的分子遗传学研究进展
《中华医学遗传学杂志》2024年第11期1399-1404,共6页彭思琪 伍倩倩 杨钧岚 王彬 张晓良 
江苏省重点研发计划社会发展项目(BE2021737、BE2023770)。
V-ATP酶(V-ATPase)是一类通过水解ATP获取能量并介导H+跨膜转运的膜锚定蛋白复合体,其通过对细胞内外多种结构的酸化作用调控一系列重要的生命活动。V-ATPase相关基因发生致病性变异可抑制其酶活性,降低肾小管A型闰细胞将H+泵入管腔的能...
关键词：V-ATP酶 基因变异 遗传性远端肾小管酸中毒 分子机制 
SLC4A1突变致原发性远端肾小管酸中毒遗传学与临床分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第10期2150-2155,共6页俞蕾 李国民 何璐 
新疆维吾尔自治区科学技术厅“天山英才”培养计划(2022TSYCJC0058)。
目的探讨SLC4A1基因突变相关的儿童原发性肾小管酸中毒的临床表型和基因学特征。方法回顾性分析一例原发性远端肾小管酸中毒合并髓质海绵肾的临床资料,以及家系全外显子组检测(Trio-WES)结果。结果患儿为11月男孩,临床特征主要为低钾血...
关键词：原发性远端肾小管酸中毒 SLC4A1基因 全外显子 低钾血症 
碳酸锂致远端肾小管酸中毒1例并文献复习
《中华肾脏病杂志》2024年第5期389-391,共3页张文军 郑西希 叶文玲 陈丽萌 
抗精神病药物锂制剂可引起多种肾脏不良反应,多数隐匿发生。该文报告1例46岁女性病例,服用碳酸锂17年后出现乏力、软瘫,实验室检查表现为低钾血症、远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)伴肾结石,停用碳酸锂后低钾血症...
关键词：锂 酸中毒 肾小管性 双相情感障碍 肾脏不良反应 
儿童原发性远端肾小管酸中毒19例临床、基因及预后分析
《中国实用儿科杂志》2024年第5期359-366,共8页王峤 曹冰燕 赵允 巩纯秀 
目的总结儿童原发性远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)患儿的临床以及治疗转归,分析不同基因表型患儿表观差异,以提高对儿童dRTA认识。方法对2011年4月至2022年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊断为dRTA并有基...
关键词：原发性远端肾小管酸中毒 基因 佝偻病 生长迟缓 
ATP6V0A4基因变异致原发性远端肾小管酸中毒患儿1例的临床特征及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1275-1279,共5页李玛丽 胡姝雯 刘超 宋娜 汪治华 
陕西省重点研发计划(2023-YBSF-065);西安市科技计划(21YXYJ0013);西安市儿童医院院内课题(2022F04)。
目的分析1例原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)患儿的临床及遗传学特征。方法选取2021年4月因"食纳差10 d,哭闹2 d"就诊于西安市儿童医院的1例原发性dRTA患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。应用全外显子组测序及Sanger测序进行变异分析...
关键词：酸中毒 肾小管性 ATP6V0A4基因 基因变异 代谢性酸中毒 低钾血症 儿童 
20例儿童原发性远端肾小管酸中毒的临床表型与基因分析被引量：1
《实用临床医药杂志》2023年第6期123-127,共5页刘文彦 李宇红 徐海霞 邵晓珊 
贵州省卫生健康委科学技术基金项目(gzwjkj2020-1-139)。
目的探讨儿童原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型及基因学特征。方法回顾性收集并分析20例原发性dRTA患儿的临床资料及基因检测结果。结果20例患儿首发临床表现主要为生长发育迟缓、发热、呕吐、乏力、多饮多尿、神软、腹泻、咳嗽...
关键词：遗传性肾脏病 肾小管酸中毒 临床特点 基因突变 
基于基因型的儿童原发性远端肾小管酸中毒临床特征及预后比较被引量：1
《中华儿科杂志》2022年第7期700-705,共6页蒋雅如 王墨 万俊丽 张高福 阳海平 李秋 
国家自然科学基金(81970618);重庆市教委科学技术研究(KJZD-M201900401)。
目的分析原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)患儿的临床特点及基因型和临床表型的关系。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2010年1月至2020年12月诊断的27例dRTA患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测及随访(截至2021年3月)...
关键词：酸中毒 肾小管性 基因型 预后 
低钾血症首诊的干燥综合征合并肾小管酸中毒1例被引量：2
《中国中医药现代远程教育》2022年第10期130-131,共2页王月琳 李大可 王德文 
干燥综合征起病多隐匿,临床表现多种多样,病情轻重程度各异,主要侵犯外分泌腺体。文章报道1例干燥综合征合并肾小管酸中毒患者,该患者以四肢无力,翻身,坐起困难等低血钾症典型症状为首发表现,补充诊断为肾小管酸中毒,行免疫学相关检查,...
关键词：燥痹 干燥综合征 低血钾 远端肾小管酸中毒 中医药疗法 
儿童原发性远端肾小管酸中毒21例临床和基因分析被引量：3
《临床儿科杂志》2021年第12期900-904,共5页张丽宁 匡新宇 孙蕾 冯丹 康郁林 朱光华 黄文彦 
上海市卫健委优秀青年人才培养计划(No.2018YQ21)。
目的探讨儿童原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床和基因学特征。方法回顾分析21例原发性dRTA患儿的临床资料及基因检测结果。结果21例患儿中男性12例、女性9例,中位起病年龄9(2~24)月,中位确诊年龄31(24~54)月。临床特征主要为生长发...
关键词：远端肾小管酸中毒 临床特点 基因 
ATP6V0A4基因纯合内缺失致远端肾小管酸中毒1例并12年随访分析被引量：2
《山东大学学报（医学版）》2021年第11期67-71,共5页吴瑕 王文红 
目的分析远端肾小管酸中毒(dRTA)(MIM602722)的临床特点、基因型及预后。方法回顾分析1例dRTA患儿的临床资料并进行文献复习。结果病例为足月剖宫产男婴,出生后34 d体质量不增,血气分析提示阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒、低钾血...
关键词：远端肾小管酸中毒 ATP6V0A4基因 低钾血症 酸中毒 听力损害 
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