Alport综合征诊治进展  

Progress in diagnosis and treatment of Alport syndrome

作　　者：崔专[1] 王悦[1] Cui Zhuan;Wang Yue

机构地区：[1]北京大学第三医院肾内科,北京100191

出　　处：《临床内科杂志》2025年第2期93-95,共3页Journal of Clinical Internal Medicine

基　　金：国家自然科学基金面上项目(82070736、81870488);北京大学医+X交叉项目(BMU2020MX030)。

摘　　要：Alport综合征(AS)作为一种较为常见的遗传性肾脏病,其主要临床表现特征为血尿、进行性肾功能减退,常伴有感音神经性耳聋及多种眼部异常。本文全面阐述了AS在诊断和治疗方面的研究进展,包括传统诊断方法结合基因检测技术的应用,以及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)阻断剂、钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)、非甾体类盐皮质激素受体拮抗剂(MRA)等多种药物治疗方法,还有基因治疗、干细胞治疗等新兴治疗手段,旨在为临床工作者提供最新的理论依据,提高对该疾病的诊疗水平。

关 键 词：ALPORT综合征 病理诊断 基因检测 药物治疗 基因治疗 

分 类 号：R692.3[医药卫生—泌尿科学]