薄基底膜肾病

作品数：75被引量：89H指数：5
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：章友康王素霞邹万忠朱世乐陈育青更多>>
相关机构：北京大学第一医院北京大学北京医科大学第一医院北京医科大学更多>>
相关期刊：《中华临床医学杂志》《福建医药杂志》《武汉大学学报（医学版）》《临床内科杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家教育部“211”工程山东省自然科学基金上海市自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
由COL4A5突变引起的轻度表型Alport综合征一例
《中国临床新医学》2025年第1期92-94,共3页王霄轩 何桥 孙文督 范军 
天津市卫生健康科技项目(编号:TJWJ2024QN071)。
该文对COL4A5突变引起的轻度表型Alport综合征一例进行报道。
关键词：ALPORT综合征 COL4A5基因突变 薄基底膜肾病 尿蛋白 
COL4A4基因新错义突变致成人常染色体显性遗传性Alport综合征1例报告
《中国实用内科杂志》2023年第9期790-792,共3页赵光本 郭夏楠 陈京怡 张旭 陈淑妮 林洪丽 杨宁 
Alport综合征是最常见的遗传性肾脏病,主要由编码Ⅳ型胶原COL4A3或COL4A4或COL4A5基因突变引起,以持续性血尿和家族性血尿和(或)肾功不全为特点,其中20%~30%的Alport患者为COL4A3或COL4A4基因杂合突变而致常染色体显性遗传[1-2]。
关键词：COL4A4 ALPORT综合征 薄基底膜肾病 常染色显性遗传 
1例COL4A4基因5号外显子c.274G>T:p.G92*无义突变的薄基底膜肾病患者家系遗传分析
《山东医药》2023年第27期88-91,共4页李静 朱井俊 邵坤 段子才 王飞 
校级自然科学重点项目(2020YXZX02ZD)。
目的分析COL4A4基因5号外显子c.274G>T:p.G92*无义突变致薄基底膜肾病患者家系遗传特点,为相关肾脏疾病的诊断和家系遗传咨询提供理论依据。方法对先证者临床资料、基因检测信息及其家系成员的基因检测信息进行回顾性分析。结果先证者64...
关键词：基因突变 无义突变 c.274G>T:p.G92*突变 COL4A4基因 薄基底膜肾病 
误诊为薄基底膜肾病的Alport综合征1例
《天津医科大学学报》2022年第6期675-678,共4页王欣 张碧丽 
Alport综合征是一种遗传性肾脏疾病,病因与肾小球基底膜及包括眼、耳在内的其他组织基底膜的结构异常和功能障碍相关,临床表现为血尿、蛋白尿及进行性肾功能衰竭,部分患者可合并感音神经性耳聋等肾外症状[1]。儿童时期的Alport综合征患...
关键词：ALPORT综合征 COL4A5基因 儿童 
COL4A4基因突变相关薄基底膜肾病合并幼年特发性关节炎1例被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2022年第10期784-786,共3页石多美 唐雪梅 
对2017年11月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的1例薄基底膜肾病合并幼年特发性关节炎患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿, 男, 7岁11个月, 临床表现为双手指间关节肿大、步态异常, 完善相关检查确诊幼年特发性关节炎;住院期间行尿常...
关键词：幼年特发性关节炎 类风湿性关节炎 薄基底膜肾病 ALPORT综合征 
常染色体显性遗传小管间质性肾病并薄基底膜肾病1例并文献复习
《中国中西医结合肾病杂志》2021年第4期358-360,共3页张改华 饶向荣 李深 占永立 路晓光 
常染色体显性遗传小管间质性肾病(ADTKD)是家族聚集性终末期肾脏病的重要原因之一。临床表现为:常染色体显性遗传;进行性肾功能不全;尿沉渣轻微改变;无或轻微蛋白尿;早期无严重高血压;无潜在药物暴露史;超声示肾脏体积正常或缩小;儿童...
关键词：终末期肾脏病 家族聚集性 严重高血压 发病年龄 肾脏体积 肾功能不全 免疫球蛋白 囊样 
Ⅳ型胶原相关肾病的研究进展被引量：5
《武汉大学学报（医学版）》2020年第4期678-683,共6页袁小涵 王惠明 
国家自然科学基金资助项目(编号:81370800)
新一代测序技术在临床的应用,推动了对于Ⅳ型胶原相关肾病认识的完善,越来越多的新突变位点被报道,有关其基因型与表型的研究也逐步深入。本文将主要就Ⅳ型胶原相关肾病的临床疾病谱、可能的病理机制以及治疗的进展作出综述及讨论。
关键词：Ⅳ型胶原 ALPORT综合征 薄基底膜肾病 局灶节段性肾小球硬化 
多处COL4A4基因突变薄基底膜肾病1例并文献复习被引量：1
《临床与病理杂志》2019年第11期2560-2564,共5页刘玉洁 张书锋 刘翠华 
回顾性分析1例薄基底膜肾病(thin basement membrane nephropathy,TBMN)患儿的临床资料以及患儿及其父母、哥哥的COL4A4基因检测结果。患儿,女,7岁,临床症状以血尿为主,实验室检查提示血尿、蛋白尿,肾组织病理结果支持TBMN诊断,COL4A4...
关键词：儿童 血尿 薄基底膜肾病 COL4A4 
表现为大量蛋白尿的薄基底膜肾病病例报告并文献复习
《临床肾脏病杂志》2017年第6期349-351,共3页张丹丹 李俊华 姚颖 
目的探讨以大量蛋白尿为主要临床表现的薄基底膜肾病的诊断、治疗及预后。以期提高对该病的认识和重视,早期获得正确、合理的治疗。方法回顾性分析我院1例以大量蛋白尿、血尿为主要临床表现的患者的临床资料,经口服黄葵胶囊、双嘧达莫...
关键词：大量蛋白尿 薄基底膜肾病 治疗 
良性家族性血尿研究进展被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2017年第5期321-323,共3页余自华 李政 
良性家族性血尿又称薄基底膜肾病，由COL4A3或COL4A4基因单杂合突变所致。在儿童期，良性家族性血尿患者预后良好，仅表现为血尿，不伴蛋白尿，肾功能正常；在成年期，部分良性家族性血尿患者可出现蛋白尿、高血压、慢性肾衰竭、终末期...
关键词：良性家族性血尿 薄基底膜肾病 COL4A3基因 COL4A4基因 
全选清除导出
共8页<12345678>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部