1例COL4A4基因5号外显子c.274G>T:p.G92*无义突变的薄基底膜肾病患者家系遗传分析  

作　　者：李静 朱井俊 邵坤 段子才 王飞[4] 

机构地区：[1]阜阳市第六人民医院检验科,安徽阜阳236001 [2]阜阳市第二人民医院肾脏内科 [3]阜阳师范大学体育学院 [4]安徽理工大学医学院检验系

出　　处：《山东医药》2023年第27期88-91,共4页Shandong Medical Journal

基　　金：校级自然科学重点项目(2020YXZX02ZD)。

摘　　要：目的分析COL4A4基因5号外显子c.274G>T:p.G92*无义突变致薄基底膜肾病患者家系遗传特点,为相关肾脏疾病的诊断和家系遗传咨询提供理论依据。方法对先证者临床资料、基因检测信息及其家系成员的基因检测信息进行回顾性分析。结果先证者64岁,女性,具有尿血和尿蛋白阳性病史,已进展至终末期肾病,其肾穿刺结果提示基底膜弥漫菲薄,符合薄基底膜肾病的诊断。先证者全外显子组测序检出一个未报道的COL4A4基因无义突变c.274G>T(p.G92*),该突变在1000genomes、gnomAD和dbSNP数据库中频率极低,极有可能为致病变异。家系中携带该变异的其他成员(女儿、儿子、孙子、孙女、外甥女)均有不同程度血尿或镜下血尿表现,而未携带者的尿检结果未见明显异常。结论COL4A4基因5号外显子c.274G>T:p.G92*无义突变致薄基底膜肾病临床表现为血尿,病理表现为基底膜变薄,晚期可能会发展为终末期肾病;该突变引起的遗传模式为常染色体显性遗传。

关 键 词：基因突变 无义突变 c.274G>T:p.G92*突变 COL4A4基因 薄基底膜肾病 

分 类 号：R692.6[医药卫生—泌尿科学]