COL4A4基因新错义突变致成人常染色体显性遗传性Alport综合征1例报告  

One case report on autosomal dominant Alport syndrome caused by new missense mutation of COL4A4 gene

作　　者：赵光本[1] 郭夏楠 陈京怡 张旭[1] 陈淑妮[1] 林洪丽[1] 杨宁[1] ZHAO Guang-ben;GUO Xia-nan;CHEN Jing

机构地区：[1]大连医科大学附属第一医院肾内科,辽宁大连116011

出　　处：《中国实用内科杂志》2023年第9期790-792,共3页Chinese Journal of Practical Internal Medicine

摘　　要：Alport综合征是最常见的遗传性肾脏病,主要由编码Ⅳ型胶原COL4A3或COL4A4或COL4A5基因突变引起,以持续性血尿和家族性血尿和(或)肾功不全为特点,其中20%~30%的Alport患者为COL4A3或COL4A4基因杂合突变而致常染色体显性遗传[1-2]。

关 键 词：COL4A4 ALPORT综合征 薄基底膜肾病 常染色显性遗传 

分 类 号：R586[医药卫生—内分泌]