CNV-Seq技术在自然流产遗传学诊断中的应用  

Application of CNV-Seq technology in genetic diagnosis of abortion tissues

作　　者：唐陶 陈翠 宋琪玲 蔡燕[1,2] 陈丽平 杨俊宝[1,2] TANG Tao;CHEN Cui;SONG Qiling;CAI Yan;CHEN Liping;YANG Junbao

机构地区：[1]川北医学院临床医学院·附属医院,四川南充637000 [2]川北医学院检验医学院,四川南充637000

出　　处：《甘肃医药》2025年第2期112-116,120,共6页Gansu Medical Journal

基　　金：南充市科技局2022年度市校合作科技战略合作项目(编号:22SXQT0239)。

摘　　要：目的:低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)目前已经作为一线检测技术用于产前诊断胎儿的染色体异常。本研究探讨在临床实践中应用CNV-seq进行流产原因分析的可行性。方法:采用CNV-seq对211例流产组织样本进行检测,进一步分析受检者年龄、流产孕周和流产次数与染色体异常的关系。结果:211例流产组织均检测成功。检出染色体异常116例(54.98%,116/211),包括染色体数目异常83例(71.56%,83/116),结构异常31例(26.72%,31/116),异源嵌合2例(1.72%,2/116),其中染色体非整倍体是最常见的数目异常(90.36%,75/83),以45,X发生频率最高(18.67%),其次为16三体(17.33%)和22三体(12.00%)。所有流产组织中共检出31例结构异常,共43种CNV,包括致病性CNV(p CNV)17种和临床意义不明CNV26种。早期流产组染色体异常发生率(68.38%)高于晚期流产组(35.96%),差异有统计学意义(P<0.05),受检者年龄、流产次数与染色体异常阳性率无统计学差异(P>0.05)。结论:CNV-seq技术能有效检出染色体数目和结构异常,还能检出小片段缺失/重复,提高了染色体异常诊断率,可作为流产组织遗传学检测的常规选择方法。

关 键 词：CNV-seq 染色体畸变 拷贝数变异 自然流产 

分 类 号：R394.3[医药卫生—医学遗传学]