性连锁遗传性耳聋基因研究进展  

Progress in Research on Sex-linked Deafness Genes

作　　者：王慧慧 陈迟[1] 徐百成[1] WANG Huihui;CHEN Chi;XU Baicheng(Department of Otolaryngology,Lanzhou University Second Hospital,Lanzhou 730030)

机构地区：[1]兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科,兰州730030

出　　处：《中华耳科学杂志》2023年第4期563-567,共5页Chinese Journal of Otology

基　　金：国家自然科学基金地区基金项目(甘肃省特有少数民族遗传性耳聋家系分子病因学及功能研究,31960132)。

摘　　要：耳聋是严重影响人类社会交流及生活质量的感觉神经缺陷疾病之一。约50%的耳聋是由遗传因素导致的,伴性染色体连锁遗传是重要的遗传方式,本文就与性染色体有关的聋病基因AIFM1、GPRASP2、COL4A5、NDP、TIMM8A/DDP、PRPS1、POU3F4、SMPX、COL4A6和TBLIY的概况、功能以及致聋机制等进行文献复习。Deafness is a sensory neurological disease that seriously affects human social communication and quality of life.Approximately 50%of deafness is caused by genetic factors,and sex chromosome linked inheritance is an important mode of inheritance.This article provides a literature review on the profile,function,and deafness-causing mechanisms of sex chromosome-related deafness genes AIFM1,GPRASP2,COL4A5,NDP,TIMM8A/DDP,PRPS1,POU3F4,SMPX,COL4A6 and TBLIY.

关 键 词：遗传性聋 性染色体 基因 突变 

分 类 号：R764[医药卫生—耳鼻咽喉科]