ITGA8基因变异相关肾发育不良和发育不全1型1例  

A case of renal hypodysplasia and aplasia-1 associated with ITGA8 gene variation

作　　者：张璇[1] 崔广梅[1] 罗光金 班洪芳 李斐 邓文 王一冰[1] 孙清[1] Zhang Xuan;Cui Guangmei;Luo Guangjin;Ban Hongfang;Li Fei;Deng Wen;Wang Yibing;Sun Qing(Department of Nephrology and Immunology,Women and Children′s Hospital Affiliated to Qingdao University,Qingdao 266000,China;Department of Rehabilitation,Women and Children′s Hospital Affiliated to Qingdao University,Qingdao 266000,China)

机构地区：[1]青岛大学附属妇女儿童医院肾脏免疫科,青岛266000 [2]青岛大学附属妇女儿童医院康复科,青岛266000

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第9期888-890,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家临床重点专科建设项目-儿科学(鲁卫函[2024]245号)。

摘　　要：患儿男,4岁,因“腹痛10余天,发现肾功能异常6 d”就诊。主要临床特点为先天性单肾、肾功能不全、面容特殊和生长发育落后。患儿母亲2次胚胎停育流产史,患儿有1姐姐6月龄时死亡。基因检测示ITGA8基因母源性c.333dup(p.Asp112Terfs*1)及父源性c.2888dup(p.Asn963Lysfs*2)复合杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,分别评级为致病性变异和可能致病变异。结合临床表现和基因检测结果诊断为ITGA8基因变异相关肾发育不良和发育不全1型。

关 键 词：肾发育不良 胚胎停育 发育不全 流产史 ITG 基因变异 医学遗传学 肾功能不全 

分 类 号：R726.9[医药卫生—儿科]