高通量测序技术用于无创产前检测FGFR3相关骨骼发育不良疾病的可行性研究  

作　　者：任远[1] 赵佳 李芮冰 谢一帆 姜淑芳[1] 周红辉[1] 刘弘泰 游艳琴[1] 陈芳 王威 高雅 孟元光[1] 卢彦平[1] 

机构地区：[1]解放军总医院妇产科,北京100853 [2]深圳华大生命科学研究院,518083

出　　处：《中华围产医学杂志》2019年第3期215-216,共2页Chinese Journal of Perinatal Medicine

基　　金：中国人民解放军总医院转化基金(zhyxjj‐lyp‐2015);深圳市知识创新计划基础研究项目(JCYJ20170412153136375、JCYJ20150403101146312);国家自然科学基金青年科学基金项目(No.81601294).

摘　　要：先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH,OMIM:100800)和致死性骨发育不全(thanatophoric dysplasia,TD type Ⅰ,OMIM:187600;TD type Ⅱ,OMIM:187601)由成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因的杂合点突变导致,是胎儿期较常见的常染色体显性遗传疾病,多为新发突变引起。先天性软骨发育不全通常是非致死性的,发生率为0.36~0.60/10 000例活产儿,胎儿期临床表现为25孕周后超声显示胎儿长骨明显短小。ACH和TD发现时往往已进入晚孕期,临床处理困难。本病99%为FGFR3 c.1138G>A突变所致。

关 键 词：常染色体显性遗传疾病 FGFR3 骨骼发育不良 先天性软骨发育不全 产前检测 成纤维细胞生长因子受体3 高通量 receptor 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]