云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 先天性软骨发育不全

先天性软骨发育不全: 作品数：31被引量：65H指数：5; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：胡章雪高锦声朱斌李力陈颖更多>>; 相关机构：苏州大学上海交通大学医学院附属瑞金医院第三军医大学大坪医院苏州市妇幼保健院更多>>; 相关期刊：《中国产前诊断杂志（电子版）》《中华医学遗传学杂志》《包头医学》《中华检验医学杂志》更多>>; 相关基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金上海市科学技术发展基金上海市教育委员会重点学科基金更多>>

先天性软骨发育不全一对双胎早产儿的基因诊断: 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2021年第8期7-8,共2页许云仙李玲张存郭丽敏; 对一对临床怀疑先天性软骨发育不全的双胎早产儿进行基因层面诊断。方法:收集双胎早产儿外周血,提取DNA、行PCR扩增,对扩增产物进行基因测序。结果:基因片段测序分析检测到两名早产儿均存在FGFR3基因外显子9编码区第1138位核苷酸G>A突...; 关键词：先天性软骨发育不全双胎早产儿 FGFR3基因

高通量测序技术用于无创产前检测FGFR3相关骨骼发育不良疾病的可行性研究被引量：3: 《中华围产医学杂志》2019年第3期215-216,共2页任远赵佳李芮冰谢一帆姜淑芳周红辉刘弘泰游艳琴陈芳王威高雅孟元光卢彦平; 中国人民解放军总医院转化基金(zhyxjj‐lyp‐2015);深圳市知识创新计划基础研究项目(JCYJ20170412153136375、JCYJ20150403101146312);国家自然科学基金青年科学基金项目(No.81601294).; 先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH,OMIM:100800)和致死性骨发育不全(thanatophoric dysplasia,TD type Ⅰ,OMIM:187600;TD type Ⅱ,OMIM:187601)由成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因的杂...; 关键词：常染色体显性遗传疾病 FGFR3 骨骼发育不良先天性软骨发育不全产前检测成纤维细胞生长因子受体3 高通量 receptor

两个先天性软骨发育不全家系的FGFR3基因突变研究: 《成都医学院学报》2018年第4期396-398,共3页谢亮刘瀚旻毛萌代礼; 国家自然科学基金(No:30700679);国家重点基础研究发展计划项目(No:2007CB511905); 目的在两个先天性软骨发育不全家系成员中检测成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变。方法收集患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA。采用PCR扩增FGFR3第10外显子,直接测序产物检测基因突变。结果在两个家系的患者中均检测到G11...; 关键词：先天性软骨发育不全 FGFR3基因突变

软骨发育不全一家系成纤维细胞生长因子受体3基因G1138A 突变研究被引量：3: 《中华实用儿科临床杂志》2015年第20期1589-1590,共2页张龙江陈蔚刘霞张琴赵岫; 目的：检测和分析一先天性软骨发育不全（ACH）家系4人成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变位点，并观察重组人生长激素（rhGH）对 ACH 患儿身高的改善作用。方法采集该家系成员4人外周血样本，应用 PCR-DNA 测序方法，对该家系...; 关键词：先天性软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体 3 突变重组人生长激素

三种单基因遗传病的产前分子诊断被引量：2: 《中国产前诊断杂志（电子版）》2014年第4期37-42,共6页徐盈张建芳郭芬芬黎昱燕凤徐慧任菊霞宋婷婷王德堂辛晓燕陈必良; 陕西省科技统筹创新工程(2012KTCL03-09); 目的探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)、苯丙酮尿症(PKU)和先天性软骨发育不全(ACH)产前基因诊断的高效的临床检测方法。方法根据不同单基因病的基因突变类型,本研究应用DHPLC技术对1例SMA阳性家族史的胎儿绒毛样本进行SMN1基因7号外显子缺失检...; 关键词：单基因病产前分子诊断脊髓性肌萎缩症苯丙酮尿症先天性软骨发育不全

新生儿先天性软骨发育不全一例: 《中国优生与遗传杂志》2012年第7期105-105,共1页唐文燕谭玮; 病例：患儿女,10min,因＂生后头大肢短并皮肤青紫10min＂入院。患儿系第3胎第1产,孕40＋6周剖宫产娩出,生时羊水过多,量约2500ml。生后即发现头大肢短并皮肤青紫。; 关键词：先天性软骨发育不全新生儿皮肤青紫羊水过多剖宫产患儿生后

新生儿先天性软骨发育不全一例被引量：1: 《中华围产医学杂志》2012年第3期189-190,共2页叶同生傅燕娜; 患儿女，出生1h，第1胎第1产，足月自然分娩娩出，Apgar评分正常，于2011年4月26Et因气促、口吐泡沫人院。患儿外祖母系与其表兄近亲结婚，患儿母亲孕3个月行脐带血染色体检查未见异常。; 关键词：先天性软骨发育不全新生儿 APGAR评分染色体检查自然分娩近亲结婚患儿第1胎

去看生命的另一种风景: 《意林（原创版）》2011年第1期27-27,共1页梁阁亭; 因为穿一身绿白相间的运动服,上海世博会志愿者被游客亲切地称为"小白菜"。凡是到过世博轴阳光谷的人都会见到过这么一个独特的"小白菜",身高只有1.03米,但却精神饱满、热情洋溢,用一口流利的英语对外国游客做着介绍和引导。眼前这个阳...; 关键词：志愿者风景世博园微笑小白菜精神生活阳光先天性软骨发育不全中国大学生

先天性软骨发育不全一家系四例: 《中华医学遗传学杂志》2010年第4期375-375,共1页姜海鸥田依黄雪霜; 先证者（Ⅱ2）女，43岁，身高130cm。头颅增大，前额突出，嘴唇肥厚向外突；胸椎后突，腰椎前突，臀部后翘，关节处膨大，胸腔扁小，肋骨较常人短；躯干高度正常，四肢粗短，特别是双下肢短。走路姿态和四肢肌力正常，智力正常，能胜任...; 关键词：先天性软骨发育不全前额突出嘴唇肥厚向外突腰椎前突

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