徐慧

作品数：19被引量：80H指数：3
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供职机构：第四军医大学西京医院更多>>
发文主题：产前诊断FISH染色体病核型分析EA更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《发育医学电子杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华围产医学杂志》《中国妇产科临床杂志》更多>>
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细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法对1973份羊水的快速产前诊断被引量：3
《中国妇产科临床杂志》2018年第2期161-162,共2页李春艳 郑娇 程璐 燕凤 徐慧 宋婷婷 陈必良 张建芳 
目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法（bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs）在产前诊断中的应用价值。方法对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体...
关键词：BoBs技术 染色体核型分析 羊水细胞 产前诊断 
BACs-on-Beads技术对Williams-Beuren综合征的产前诊断被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2018年第3期17-18,F0002,共3页李春艳 陈必良 燕凤 宋婷婷 徐慧 徐盈 黎昱 程璐 郑娇 张建芳 
目的评价BACs-on-Beads(Bo Bs)技术在产前诊断中的应用价值。方法应用染色体G显带、Bo Bs技术和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)从多个水平对Williams-Beuren综合征进行确认。结果羊水细胞染色体核型分析未见异常...
关键词：BACs-on-Beads技术 Williams-Beuren综合征 产前诊断 
新生儿非酮性高甘氨酸血症甘氨酸脱羧酶基因新突变的鉴定及分析一例被引量：2
《中华围产医学杂志》2017年第7期527-529,共3页程璐 宋婷婷 黎昱 徐慧 徐盈 万陕宁 李春艳 张建芳 
患儿，男，汉族，出生5d，因“反应差、四肢震颤明显”住院。患儿系第3胎第2产，其母孕37周”阴道分娩，生后1、5及10min Apgar评分均为10分。患儿父母非近亲结婚，无家族性遗传病史。入院时患儿反应差，喂养困难，并进行性加重，呼吸...
关键词：甘氨酸 酶基因 酸血症 非酮性 新生儿 气管插管机械通气 Apgar评分 患儿父母 
1369例心血管发育异常胎儿的染色体分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2017年第5期43-44,52,共3页徐慧 黎昱 任菊霞 徐盈 程璐 陈必良 张建芳 
目的通过对1369例超声筛查心血管发育异常胎儿的染色体分析与研究,探讨不同异常指征与其染色体异常的相关性,给于产前指导评估,减少出生缺陷。方法 2012年1月至2016年5月怀孕17-30周的1369例超声筛查心血管发育异常的胎儿经遗传咨询后...
关键词：超声筛查 先天性心脏病 羊水细胞 染色体 
BACs-on-Beads技术对Wolf-Hirschhorn(4p-)综合征的产前诊断被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2017年第5期27-28,共2页李春艳 徐慧 宋婷婷 燕凤 张建芳 陈必良 
目的利用多种技术对1例Wolf-Hirschhorn综合征进行产前诊断,评价BACs-on-Beads(BoBs)技术的应用价值。方法应用染色体G显带、BoBs技术和染色体微阵列检测(chromosome microarray analysis,CMA)从多个水平对Wolf-Hirschhorn综合征进行识...
关键词：BACs-on-Beads技术 Wolf-Hirschhorn综合征 产前诊断 
828例绒毛的细胞遗传学分析和总结被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2017年第3期65-67,共3页徐慧 王德堂 郭芬芬 黎昱 燕凤 郑娇 李春艳 程璐 陈必良 张建芳 
目的探讨和阐明绒毛染色体核型分析在产前诊断中的应用价值和意义。方法选取828例绒毛标本,其中718例来自经腹部取材法、56例来自经宫颈吸取法、54例为流产胚胎。绒毛分别采用组织块培养法和直接法制备染色体,G显带进行染色体核型分析;...
关键词：产前诊断 绒毛细胞 染色体病 
单一产前诊断指征与胎儿染色体核型异常的关系分析被引量：17
《解放军医学杂志》2017年第2期163-166,共4页徐盈 郭芬芬 黎昱 徐慧 宋婷婷 郑娇 陈必良 张建芳 
目的探讨胎儿染色体异常的临床高危因素。方法回顾性分析2011年1月-2016年7月存在高龄、血清学筛查高风险和胎儿超声发育异常等单一产前诊断指征的4829例孕妇的临床资料。采用羊膜腔穿刺技术及胎儿染色体核型检测联合分析这些孕妇产前...
关键词：产前诊断 羊膜腔穿刺术 染色体畸变 
358例不育患者Y染色体微缺失分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2016年第11期49-50,共2页燕凤 徐盈 徐慧 郭芬芬 黎昱 任菊霞 陈必良 张建芳 
目的研究男性不育患者中无精子症和少弱精子症Y染色体微缺失的发生率。方法采用多重PCR技术对358例无精和少弱精患者进行Y染色体AZF微缺失检测。结果 358例无精和少弱精患者中发现AZF微缺失31例,总缺失率为8.7%。无精子症64例,10例Y染...
关键词：无精子症 少弱精子症 Y染色体 AZF微缺失 男性不育 
BACs-on-Beads技术对五例微缺失/微重复综合征的产前诊断被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2016年第10期27-28,F0002,共3页李春艳 燕凤 黎昱 徐盈 徐慧 郭芬芬 宋婷婷 程璐 张建芳 陈必良 
目的对5例微缺失/微重复综合征胎儿进行回顾性分析,评价BoBs技术在产前诊断中的价值。方法应用染色体G显带、BoBs技术和FISH技术从多个水平对5例胎儿微缺失/微重复综合征目标位点进行识别和确认。结果羊水细胞染色体结果均未见异常;BoB...
关键词：BACs-on-Beads技术 染色体微缺失/微重复 产前诊断 
无创DNA阳性结果的验证和分析被引量：10
《中国产前诊断杂志（电子版）》2016年第2期19-22,共4页燕凤 陈必良 徐慧 李春燕 徐盈 王德堂 郭芬芬 黎昱 郑娇 张建芳 
基金项目:陕程(L03-09)
目的探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致...
关键词：无创DNA产前检测 异常结果 核型分析 FISH 
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