非酮性

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高渗高血糖综合征合并非酒精性韦尼克脑病一例报道并文献复习
《实用心脑肺血管病杂志》2023年第11期132-135,共4页王绮 高冠起 杜文华 王宪丽 
韦尼克脑病(WE)是临床上罕见的代谢性脑病,其起病隐匿,临床表现多样,鉴别诊断困难。高渗高血糖综合征(HHS)合并非酒精性WE鲜有报道,两种疾病症状和体征重叠,使WE的鉴别诊断更加困难,更易漏诊。本文报道1例HHS合并非酒精性WE患者的诊疗经...
关键词：韦尼克脑病 高血糖高渗性非酮性昏迷 高渗高血糖综合征 硫胺素 病例报告 
非酮性高甘氨酸血症研究进展
《国际儿科学杂志》2023年第7期452-455,共4页程俊丽(综述) 王静 郑荣秀(审校) 
天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-068C)。
非酮性高甘氨酸血症(nonketotic hyperglycinemia,NKH),又称甘氨酸脑病,是一种罕见的致死性常染色体隐性遗传病,是由于甘氨酸裂解系统活性不足,使甘氨酸分解障碍而在体内蓄积,导致神经系统进行性损伤。该病临床表现不一,根据临床结局分...
关键词：婴儿 非酮性高甘氨酸血症 甘氨酸脑病 甘氨酸裂解系统 
AMT基因突变致非酮性高甘氨酸血症家系的临床表型及遗传学分析一例被引量：1
《中华神经科杂志》2021年第12期1299-1302,共4页王静 马云霞 辛玥 程俊丽 郑荣秀 魏莹 
非酮性高甘氨酸血症(NKH)是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,临床上存在诊断率低的情况。文中报道1例AMT基因突变所致NKH病例,该患儿以疑似新生儿败血症起病,之后病情迅速恶化,出现呼吸暂停、呃逆、昏迷、惊厥等。查血糖、酮体、血气分...
关键词：高甘氨酸血症 非酮性 AMT基因 基因突变 婴儿 
针对《GLDC基因复合杂合突变致非经典型非酮性高甘氨酸血症家系的临床和遗传学分析》一文读者提出问题的反馈
《中国当代儿科杂志》2021年第6期657-658,共2页
近期,湖北省武汉儿童医院从事遗传病分子诊断的赵培伟老师对本刊发表的《GLDC基因复合杂合突变致非经典型非酮性高甘氨酸血症家系的临床和遗传学分析》一文(2017年第19卷第10期1087-1091页)提出问题。非酮性高甘氨酸血症是由甘氨酸裂解...
关键词：遗传学分析 系统缺陷 C基因 儿童医院 赵老师 分子诊断 酶活性测定 典型表现 
糖尿病高渗性高血糖状态合并横纹肌溶解症回顾性分析被引量：3
《中国基层医药》2019年第23期2873-2877,共5页李萍 梁琳琅 蒋丽敏 杨昕 孔媛 
目的探讨糖尿病高渗性高血糖状态﹙HHS)合并横纹肌溶解症(RM)患者的临床特点及治疗策略.方法回顾性分析北部战区总医院(原沈阳军区总医院)2013年11月至2017年11月治疗的HHS患者40例的临床资料,根据血清肌酸磷酸激酶和血肌红蛋白水平分...
关键词：糖尿病 高血糖高渗性非酮性昏迷 糖尿病酮症酸中毒 横纹肌溶解 肌酸激酶 肌红蛋白 急性肾功能不全 再水化体液 肾替代疗法 回顾性研究 
非酮性糖尿病性癫痫1例报告并复习文献
《世界最新医学信息文摘》2019年第71期324-324,共1页卞永禄 王海霞 
1临床资料患者,女性,44岁,因'意识丧失伴双上肢抽搐2小时'就诊,既往发现'2型糖尿病'1年,予以胰岛素皮下注射控制血糖在FBG7.1mmol/L,PBG11.5mmol/L,一周前自行停用胰岛素,改为口服药物二甲双胍和阿卡波糖降糖,调药后未再监测血糖变化。...
关键词：非酮性糖尿病性癫痫 糖尿病 报告 
GLDC基因复合杂合突变致非经典型非酮性高甘氨酸血症家系的临床和遗传学分析
《中国当代儿科杂志》2017年第10期1087-1091,共5页蒋铁甲 江晶晶 徐佳露 郑静 江佩芳 高峰 
浙江省省级科技项目(2012C33101)
非酮性高甘氨酸血症(NKH)是由甘氨酸裂解系统缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病,分经典型和非经典型,而非经典型表现复杂多样,诊断较为困难。该文报道1个NKH家系,父母表型正常,兄妹均非新生儿期起病,哥哥表现为难治性癫癎、严重的双侧痉...
关键词：GLDC基因 复合杂合突变 非酮性高甘氨酸血症 癫癎 语言发育迟缓 儿童 
新生儿非酮性高甘氨酸血症甘氨酸脱羧酶基因新突变的鉴定及分析一例被引量：2
《中华围产医学杂志》2017年第7期527-529,共3页程璐 宋婷婷 黎昱 徐慧 徐盈 万陕宁 李春艳 张建芳 
患儿，男，汉族，出生5d，因“反应差、四肢震颤明显”住院。患儿系第3胎第2产，其母孕37周”阴道分娩，生后1、5及10min Apgar评分均为10分。患儿父母非近亲结婚，无家族性遗传病史。入院时患儿反应差，喂养困难，并进行性加重，呼吸...
关键词：甘氨酸 酶基因 酸血症 非酮性 新生儿 气管插管机械通气 Apgar评分 患儿父母 
吸食冰毒合并糖尿病高渗诱发横纹肌溶解综合征一例报道并文献复习被引量：1
《中国全科医学》2017年第17期2163-2165,共3页陈斌 刘心刚 卢应 李艳华 
横纹肌溶解综合征是临床罕见的一种严重疾病,可并发肾功能不全、电解质紊乱,严重时可出现多脏器功能障碍,危及生命。早期诊断、早期治疗对患者的预后有重大作用。其发病原因多种多样,本文报道1例罕见的吸食冰毒合并糖尿病高渗诱发的重...
关键词：横纹肌溶解 甲基苯丙胺 高血糖高渗性非酮性昏迷 病例报告 
1个非酮性高甘氨酸血症家系的临床和分子遗传学分析被引量：5
《中国当代儿科杂志》2017年第3期268-271,共4页高志杰 姜茜 陈倩 许克铭 
非酮性高甘氨酸血症(NKH)是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,该文报道1例GLDC基因突变所致NKH的中国患儿,就其临床经过、基因缺陷进行研究。患儿以早发性代谢性脑病以及大田原综合征起病,血、尿串联质谱分析均未见异常,颅脑MRI提示胼胝...
关键词：非酮性高甘氨酸血症 大田原综合征 GLDC基因 基因突变 婴儿 
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