高志杰

作品数：38被引量：233H指数：8
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供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
发文主题：智力障碍患儿发育迟缓儿童癫痫更多>>
发文领域：医药卫生化学工程农业科学更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《中华神经外科杂志》《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》《中国医学前沿杂志（电子版）》更多>>
所获基金：首都卫生发展科研专项北京市科技计划项目北京市科技新星计划教育部“新世纪优秀人才支持计划”更多>>
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6岁以内低龄儿童非癫痫性发作性事件的临床及脑电图特征
《医学研究杂志》2023年第12期104-108,共5页高志杰 张平平 王昕 张乐 郎鹏飞 涂瑶 陈倩 
首都卫生发展科研专项项目(2022-2Z-2104)。
目的分析6岁以内低龄儿童非癫痫性发作性事件的临床及脑电图特征。方法回顾性分析2019年7月~2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院收治的6岁以内低龄儿童以发作性症状为主诉并进行视频脑电图监测的患儿的病例资料。根据患者的临床症状...
关键词：发作性疾病 非癫痫性发作 儿童 视频脑电图 
500例不明原因智力障碍或发育迟缓患儿的视频脑电图分析
《医学研究杂志》2023年第10期136-140,共5页高志杰 张平平 王昕 张乐 郎鹏飞 涂瑶 陈倩 
首都卫生发展科研专项(2022-2Z-2104)。
目的观察500例不明原因智力障碍或发育迟缓患儿中脑电图异常的发生率,总结智力障碍或发育迟缓患儿发作间期痫样放电的特点,探讨发作间期痫样放电与智力障碍或发育迟缓程度、年龄、性别的关系。方法对2019年7月~2021年10月首都儿科研究...
关键词：精神发育迟滞 发育障碍 儿童 视频脑电图 
儿童癫痫相关性低级别神经上皮肿瘤的临床特点及手术疗效分析
《中华神经外科杂志》2023年第3期264-268,共5页秦广彪 马康平 易林华 谭泊静 陈倩 姬辛娜 冯硕 高志杰 毛莹莹 张平平 高彦彦 李云林 
目的探讨儿童癫痫相关性低级别神经上皮肿瘤(LEATs)的临床特点及手术疗效。方法回顾性分析2016年12月至2021年1月首都儿科研究所附属儿童医院神经外科采用手术治疗的46例LEATs患儿的临床资料。分析患儿的临床特点及手术疗效,比较肿瘤位...
关键词：癫痫 脑肿瘤 儿童 疾病特征 神经外科手术 治疗结果 
TFE3基因突变智力障碍儿童一家系遗传学研究并文献复习
《中国医学前沿杂志（电子版）》2021年第12期47-52,共6页张平平 高志杰 姬辛娜 毛莹莹 陈倩 张学 
目的报道1例TFE3基因突变所致智力障碍患儿及其家系,并对既往文献报道的该基因突变患儿的临床表型及基因型进行总结。方法收集先证者及其父母的临床资料,对先证者及其父母进行全外显子组测序,确定表型相关致病突变,对先证者及其父母进行...
关键词：智力障碍 TFE3基因 大头畸形 
体细胞嵌合父亲传递致女性杜氏肌营养不良一例家系及遗传学分析被引量：3
《中华医学杂志》2021年第48期3973-3976,共4页毛莹莹 陈倩 张学 许克铭 高志杰 张平平 
国家重点研发计划(2016YFC0905101);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-I2M-1-002)。
报道1例父源嵌合体遗传的女性杜氏肌营养不良(DMD)家系及遗传学分析,先证者DMD基因未发现大片段缺失/重复,二代测序结果显示先证者存在DMD基因(NM_004006)c.4707C>A(p.C1569X)杂合突变,致病性分析为致病性突变。Sanger测序显示先证者父...
关键词：肌营养不良 杜氏 基因 父源 X染色体失活偏倚 
生殖细胞嵌合致SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞
《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1097-1100,共4页张平平 高志杰 贾佳 陈倩 
北京市科技计划(2171100000417020)。
目的报告一个生殖细胞嵌合致SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞的家系。方法收集先证者及其父母的临床资料,进行基于二代测序技术(next generation sequencing,NGS)的全外显子检测,确定致病突变,对先证者及其父母、同胞哥哥进行Sa...
关键词：SCN2A基因 孤独谱系障碍/发育迟滞 生殖细胞嵌合 数字PCR 
KCNQ2基因突变相关癫痫患者13例临床表型和基因型分析被引量：5
《中华神经科杂志》2021年第6期553-559,共7页张平平 姬辛娜 高志杰 毛莹莹 陈倩 
北京市属医院科研培育计划项目(PX2019048)。
目的探讨KCNQ2基因致病突变相关的癫痫临床特征,报道新的KCNQ2基因突变和临床表型,认识该基因导致的癫痫表型谱,为治疗选择及预后评估提供帮助。方法于2015年7月至2019年10月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科病房和门诊的979...
关键词：癫痫 儿童 抗惊厥药 突变 KCNQ2基因 
一个X连锁隐性精神发育迟滞Claes-Jensen型家系的临床特征及基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1352-1355,共4页丁宁 张平平 毛莹莹 冯硕 高志杰 陈倩 张学 
北京市科技计划项目(Z171100000417020);国家重点基础研究发展计划(973计划)(2016YFC0905100)。
目的对1个X连锁隐性遗传精神发育迟滞Claes-Jensen型家系进行KDM5C基因变异分析,明确其致病原因。方法采集先证者及其父母兄弟共5人外周血,进行全外显子测序,Sanger测序验证。结果测序结果提示先证者为KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(p.S...
关键词：KDM5C基因 基因变异 X连锁隐性精神发育迟滞综合征Claes-Jensen型 智力障碍 
SLC25A15基因复合杂合突变致HHH综合征1例报告并文献复习被引量：3
《临床儿科杂志》2019年第10期794-797,共4页毛莹莹 陈倩 姬辛娜 高志杰 
目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献。结果患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物。生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重。实...
关键词：高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征 尿素循环障碍 SLC25A15 共济失调 
三例临床非典型婴儿Prader-Willi综合征的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2019年第10期1044-1046,共3页张平平 高志杰 姬辛娜 曹延延 许克铭 陈倩 张学 
北京市科技计划课题(2171100000417020);国家重点研发计划项目(2016YFC0905100).
目的探讨中国婴儿Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)的致病机制.联合应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)及甲基化特异的多重连接探针扩增(methylation specific-multiplex ligatio...
关键词：PRADER-WILLI综合征 单亲二体 单核苷酸多态性微阵列技术 
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