大田原综合征

作品数：46被引量：65H指数：5
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相关机构：深圳市儿童医院北京大学第一医院重庆医科大学浙江大学医学院附属第二医院更多>>
相关期刊：《中华儿科杂志》《江苏医药》《世界今日医学杂志》《癫痫与神经电生理学杂志》更多>>
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STXBP1基因和CNNM2基因突变导致儿童大田原综合征伴低镁血症1例并文献复习
《江苏医药》2023年第6期645-648,共4页严智腾 唐学武 邹亚伟 
患儿,男,2个月,因“反复抽搐1个月余”就诊于深圳市儿童医院。抽搐表现为上肢前臂前举内收抖动,双眼上翻或凝视,四肢强直、抖动,持续数秒后可自行缓解,抽搐后精神反应可,间断惊厥发作,每天3~4次,无嘴角歪斜,无口吐白沫,面部及口唇无发...
关键词：大小便失禁 四肢强直 惊厥发作 低镁血症 出血点 大田原综合征 M2基因 BP1基因 
早发性癫痫脑病患儿SCN1A CDKL5基因突变特点与临床特征被引量：1
《河北医学》2022年第6期950-955,共6页廖赵妹 蔡思铭 陈剑标 吕华龙 雷智贤 
海南省自然科学基金项目,(编号:813546)。
目的:探讨早发性癫痫脑病(early-onset epileptic encephalopathy,EOEE)患儿SCN1A、CDKL5基因突变的特点,并总结其具体临床特征。方法:选取我院2018年4月至2019年4月期间收治的40例早发性癫痫脑病患儿临床资料作为研究对象,分别采集患...
关键词：早发性癫痫脑病 基因突变Dravet综合征 大田原综合征 钠通道蛋白编码基因 细胞周期依赖激酶样5 
先天性糖基化障碍ALG11基因突变致大田原综合征1例报道及文献复习
《卒中与神经疾病》2021年第6期684-688,共5页付丽娜 苏堂枫 徐三清 
目的探讨先天性糖基化障碍(Congenital disorders of glycosylation, CDG)致病基因ALG11(Asparagine-linked glycosylation 11)复合杂合变异致大田原综合征的临床特点、突变致病性分析和治疗手段。方法回顾分析1例以癫痫发作为首发症状...
关键词：先天性糖基化障碍 ALG11基因 大田原综合征 生酮饮食 
CASK相关婴儿痉挛症1例报告并文献复习
《癫痫与神经电生理学杂志》2021年第3期144-147,共4页田茂强 雷文婷 陈静 李娟 郎长会 谭君梅 束晓梅 
国家自然科学基金(NO:81660219)。
目的提高对编码钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK)相关癫痫性痉挛及相关综合征的认识。方法对确诊为CASK突变伴有婴儿痉挛症(IS)的1例患儿的临床资料进行总结并进行相关文献复习。结果①男患,出生后22d出现顽固性便秘、腹胀,发育...
关键词：CASK 癫痫 婴儿痉挛症 大田原综合征(OS) 
KCNQ2基因c.581C>T新发突变致大田原综合征一例报道并文献复习被引量：1
《中国全科医学》2019年第21期2641-2644,共4页厉广栩 喻树峰 逯军 陈明辉 王丹虹 陈秀灵 
大田原综合征(OS)是一种罕见的癫痫性脑病,也称为早期婴儿癫痫性脑病。其特征为新生儿期起病,频繁及难以控制的强直痉挛发作的临床表现、典型暴发-抑制脑电图及精神运动发育落后。本文总结了1例KCNQ2基因c.581C>T新发突变致OS患儿的临...
关键词：脑疾病 大田原综合征 KCNQ2基因 c.581C>T 新发突变 
SCN2A基因突变导致大田原综合征2例报告及文献复习被引量：7
《临床儿科杂志》2019年第3期223-227,共5页苗圃 王健达 郭雨帆 冯建华 
国家自然科学基金青年科学基金项目(No.81600988)
目的分析由SCN2A基因突变导致的大田原综合征(SCN2A-OS)表型特点及苯妥英钠的临床应用。方法回顾分析2017年10月诊治的2例SCN2A-OS患儿的表型特点,临床诊疗经过及预后,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,分别于生后1天及2个月余起病...
关键词：SCN2A基因 大田原综合征 苯妥英钠 
大田原综合征的临床特点分析
《医药前沿》2018年第35期88-90,共3页徐晓晓 
目的:分析大田原综合征的临床特点,为临床诊断与治疗提供参考依据。方法:回顾性分析我院收治的17例大田原综合征患儿的一般资料,总结患儿的临床特点。结果:出生1天~2月内为发病高峰期,发作频繁、控制难度大,不同程度的颅内异常改变,脑...
关键词：大田原综合征 临床特点 难治性癫痫 
KCNQ2突变导致的新生儿期早发癫痫性脑病临床分析被引量：5
《临床儿科杂志》2018年第9期662-665,682,共5页王珏 刘勇乐 朱慧 林新富 
福建省卫生系统中青年骨干人才培养项目资助计划(No.2015-ZQN-ZD-7);福建省自然科学基金项目(No.2016J01501)
目的探讨KCNQ2基因突变导致的新生儿期癫痫性脑病的临床特点。方法回顾分析9例新生儿期起病的KCNQ2癫痫性脑病患儿的临床资料。结果 9例患儿中男5例、女4例,起病中位年龄2天(0.5小时~8天),确诊时中位年龄10个月(1个月~5岁)。患儿以强直...
关键词：KCNQ2基因 早发癫痫性脑病 大田原综合征 
STXBP1基因突变致癫性脑病8例病例系列报告被引量：4
《中国循证儿科杂志》2018年第4期280-284,共5页路通 杜晓楠 吴冰冰 周浩 李春培 王艺 
科技部重大专项:2016YFC0904400
目的总结STXBP1基因突变所致的癫性脑病的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011年12月30日至2018年1月31日于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的癫性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、治疗和疗效。结...
关键词：STXBP1基因 癫性脑病 大田原综合征 WEST综合征 儿童 
大田原综合征行大脑半球切除加胼胝体前部切开术围手术期护理
《中国妇幼健康研究》2017年第S3期339-340,共2页瞿建美 马丽萍 
目的:总结我科6例大田原综合征行大脑半球切除加胼胝体前部切开术的围手术期护理经验;方法:通过对我科6例大田原综合征行大脑半球切除加胼胝体前部切开术的围手术期护理进行回顾性分析,在护理上我们不断优化护理方案,在改进护理方式的...
关键词：大田原综合征 围手术期 护理管理 
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