CASK

作品数:49被引量:36H指数:4
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CASK新发无义突变导致罕见男性新生儿巨脑回1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第10期2156-2158,共3页刘艳兵 喻云 喻聪 李琳 陈丽萍 
目的探讨钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK)基因变异导致的巨脑回畸形的临床特征及遗传学特点。方法回顾1例经Sanger测序确诊的智力障碍伴小头畸形、脑桥发育不良(MICPCH)患儿的临床资料,查阅和学习相关文献,总结同一基因型患者的...
关键词:钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK) 无义突变 脑畸形 智力发育障碍 新生儿 
CASK基因移码变异致智力障碍伴小头畸形2例患儿的临床与遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1090-1095,共6页刘苏娟 王莹莹 黄后艳 徐萍 姜晔 周陶成 
安徽省科技厅课题(1804h08020254);安徽省红十字基金会课题(2022ZYZD03)。
目的报道2例智力障碍伴小头畸形患儿,分析其临床表型与遗传学特征,明确其可能致病原因。方法选取2例分别在2021年3月12日和2021年6月22日就诊于安徽省儿童医院的患儿为研究对象,收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周静脉血样,对患...
关键词:CASK基因 智力障碍 小脑发育不全 小头畸形 
路易十三天蕴干邑白兰地“Rare Cask 42.1”:永恒的象征!
《中国葡萄酒》2023年第3期70-75,共6页
路易十三(Louis XIII)天蕴干邑白兰地“Rare Cask 42.6”推出10年后,该著名品牌再次自豪地推出了新款“RARECASK42.1”干邑白兰地一这款佳酿是时间与大自然的力量循环交织所共同铸造的奇迹,完美地展现了路易十三干邑白兰地的独特风格。...
关键词:干邑 路易十三 限量发行 白兰地 著名品牌 追求卓越 
智力障碍和小头畸形伴脑桥和小脑发育不全患儿2例的临床及遗传学分析被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2023年第4期408-412,共5页祁娜 杨科 雷星星 王凤阳 吴东 高越 张玉薇 廖世秀 
河南省高等学校重点科研项目(22A310026)。
目的探讨2例智力障碍和小头畸形伴脑桥和小脑发育不全(MICPCH)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2019年4月至2021年12月期间于河南省人民医院就诊的2例MICPCH患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周静脉血样和...
关键词:智力障碍 CASK基因 全外显子组测序 微阵列比较基因组杂交 
雪莉桶(Sherry Cask)的种类都有哪些?
《休闲读品》2023年第1期65-67,共3页惠荣 王小娟 
按照威士忌行业使用雪莉桶的历史,雪莉桶(Sherry Cask)分为雪莉运输桶(Sherry Transport Cask)、经过润桶工艺的雪莉风味桶(Sherry Seasoned Cask)、索雷拉雪莉桶(Solera Sherry Cask)。1、雪莉运输桶(Sherry Transport Cask)威士忌行...
关键词:橡木桶 威士忌 TRANSPORT 西班牙 
Numerical simulation of coupling heat transfer and thermal stress for spent fuel dry storage cask with different power distribution and tilt angles被引量:1
《Nuclear Science and Techniques》2023年第2期109-127,共19页Wei‑Hao Ji Jian‑Jie Cheng Han‑Zhong Tao Wei Li 
the High-Performance Computing Center of Nanjing Tech University for supporting the computational resources
Dry storage containers must be secured and reliable during long-term storage,and the effect of decay heat released from the internal spent fuel on the cask has become an important research topic.In this paper,a 3D com...
关键词:Thermal stress CFD simulation Spent nuclear fuel Dry storage cask 
CASK在肝细胞癌中的表达及临床意义
《热带医学杂志》2022年第1期28-31,共4页王德钱 范昕 韩贺 钟毓婧 王旭青 
江苏省青年卫生人才项目(QNRC2016839);江苏大学附属医院博士启动基金(jdfyRC2016002);大学生科研课题立项(20AD0191)
目的研究钙/钙调素依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK)在肝细胞癌中的表达水平及临床价值。方法利用数据库分析CASK在肝细胞癌中的表达水平,收集2015年1月-2020年12月来自江苏大学附属医院普外科的40例肝细胞癌及配对正常组织,运用免疫组化的...
关键词:CASK 肝细胞癌 预后 
A comprehensive evaluation method for plateau freshwater lakes:a case in the Erhai Lake被引量:1
《Ecosystem Health and Sustainability》2021年第1期386-397,共12页Zhuqing Wen Xia Li Bing Liu Tianhong Li 
The study was supported by the National Natural Science Foundation of China(51779002).
The study first systematically assessed the ecosystem health status of the plateau freshwater lake of Erhai Lake in Yunnan Province of China,using the revised Freshwater Health Indicator methodology,which comprised th...
关键词:Erhai Lake ecosystem health cask short board effect coupling coordination degree 
杭州电力基于区块链的智能工程财务结算CASE体系被引量:2
《财务与会计》2021年第22期58-62,共5页胡炎军 聂海涛 郑恺 
国网杭州供电公司以区块链为底层技术,开发区块链工程服务结算平台、工程智能结算模块,通过SAP系统集成,构建了一套具有电网企业特色的智能共享工程财务结算全过程可追溯体系,实现订单智能创建、订单智能收货、犮票校验管控、订单智能...
关键词:区块链 智能共享 工程财务结算 CASK体系 
一例伴脑桥和小脑发育不良的智力障碍和小头畸形患儿的临床表型及基因变异分析被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2021年第10期985-988,共4页王紫微 李闯 赵妍 李岭 吕远 崔红 
目的对1例伴脑桥和小脑发育不良的智力障碍和小头畸形(mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia,MICPCH)的患儿及其家系成员进行临床表型及基因变异分析。方法详细记录患儿的临床表型,对其进行全...
关键词:伴脑桥和小脑发育不良的智力障碍和小头畸形 CASK基因 移码突变 全外显子组测序 
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