BP1基因

作品数：53被引量：65H指数：4
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相关作者：李文滨丁福全赵琳史玉荣于满更多>>
相关机构：西安交通大学河南农业大学东北农业大学西安交通大学医学院第一附属医院更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《微生物学通报》《东北农业大学学报》更多>>
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鸡生长性状相关SH3RF2、LncFAM及IGF2BP1基因SV变异的聚合效应分析
《中国家禽》2025年第1期8-14,共7页刘阳 马浩翔 王文韬 刘树立 唐燕飞 蒋华连 苏立燧 韩瑞丽 刘小军 田亚东 王香南 李转见 
国家自然科学基金面上项目(32372873);中原青年拔尖人才(ZYYCYU202012156)。
试验旨在对生长性状大效应基因SH3RF2、LncFAM及IGF2BP1的3个突变位点进行聚合效应分析,选出最优组合基因型。试验以鸡7个群体(固始-安卡F2代资源种群、AA肉鸡、哈伯德肉鸡、科宝肉鸡、817肉鸡、广西金陵麻鸡和卢氏绿壳蛋鸡)中的2228个...
关键词：鸡 生长性状 SH3RF2基因 LncFAM基因 IGF2BP1基因 聚合效应 关联分析 
G3BP1基因在鸡肌内前脂肪细胞增殖与分化中的作用及其分子标记鉴定
《畜牧兽医学报》2025年第1期159-167,共9页李远方 吴冉 李帅浩 魏千然 王亚东 王丹丹 李智 李国喜 刘翘铭 
鸡生长性状精准评价与高产优质核心种质创制(SN01-2022-05);重要农业动植物优异性状共性调控元件挖掘与基因资源设计(2023YFF1001100);中国博士后科学基金面上项目(GZC20233467)。
旨在利用721只固始鸡F2代鸡群,鉴定影响肌内脂肪沉积的候选基因G3BP1的SNPs位点,用于肉质性状的分子标记开发,并利用固始鸡肌内前脂肪细胞深入探究其功能。本研究首先鉴定了G3BP1基因上的SNPs位点,发现3个突变位点处于强连锁不平衡状态...
关键词：固始鸡 肌内脂肪 G3BP1 分子标记 
新生儿Schinzel-Giedion综合征二例并文献复习
《中国小儿急救医学》2024年第12期948-952,共5页徐千雅 张姗姗 赵改 王海霞 晏晓敏 李晓妍 王利利 张菊 张茜 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210280)。
目的探讨Schinzel-Giedion综合征(SGS)新生儿的临床表现、基因突变、治疗及预后特点, 提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院新生儿科收治的2例SETBP1基因突变所致SGS患儿的临床资料, 以"SETBP1基因""Schinzel-...
关键词：SETBP1基因 Schinzel-Giedion综合征 新生儿 
SETBP1基因新发突变致Schinzel-Giedion综合征1例
《中华神经科杂志》2024年第10期1154-1159,共6页林伟泽 林彩梅 范钱英 
SETBP1基因突变所致Schinzel-Giedion综合征是一种罕见的神经发育障碍疾病,其特征是神经发育障碍、多器官先天发育异常(如骨骼异常、泌尿系统和肾脏畸形、心脏缺陷等)及儿童癌症风险增高。文中报道1例经基因和临床确诊的SETBP1基因突变...
关键词：SETBP1基因 Schinzel-Giedion综合征 神经发育障碍 全外显子测序 
PMFBP1基因变异所致的无头精子症1例患者的临床特征及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期749-752,共4页冯科 夏彦清 曲晓伟 万锋 杨科 徐嘉宁 张翠莲 郭海彬 
河南省医学科技攻关计划(联合共建)项目(LHGJ20230067、LHGJ20230046)。
目的:分析1例无头精子症造成的原发性男性不育症患者的临床特点和遗传学病因。方法:选取2022年10月1日就诊于河南省人民医院生殖中心的1例男性不育症患者作为研究对象。收集患者夫妇的临床信息、实验室以及精子的电镜检查结果。对患者...
关键词：PMFBP1基因 变异 无头精子症 全外显子组测序 男性不育症 
PQBP1基因c.586C>T变异导致Renpenning综合征的临床特点和遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第5期1012-1017,共6页余艳红 欧阳秋星 李宏 卢静钿 张谞卓 叶夏 裘娟 李颖 
目的探讨1例不明原因导致混合型发育障碍患儿的临床表型和遗传学特征,为该患儿病因明确、遗传咨询及家庭再生育提供可靠理论依据。方法回顾分析2023年1月因“3岁3个月不会说话,主动社交差,头围小”,来深圳市龙华区妇幼保健院儿童康复科...
关键词：PQBP1基因 Renpenning综合征 混合型全面发育迟缓 全外显子组测序 
猪源G3BP1基因的稳定敲低PK-15细胞系构建及生物信息学分析被引量：1
《微生物学通报》2024年第3期970-984,共15页林馨倩 郭紫晶 张瑞 向晗一 林含睿 黄雄挺 陈劲松 张志东 李彦敏 
西南民族大学引进高层次人才科研资助金项目(RQD202100);四川省自然科学基金(2022NSFSC0073);中央高校基本科研业务费专项基金(ZYN2023042)。
【背景】Ras-GTP酶活化蛋白SH3结构域结合蛋白1(Ras-GTPase-activating protein SH3 domain binding protein 1,G3BP1)是应激颗粒(stress granule,SG)的重要组成部分和标志性蛋白,在宿主抵抗病原体入侵过程中发挥重要作用。【目的】构建...
关键词：PK-15细胞 G3BP1基因 细胞因子 生物信息学 
STXBP1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异分析
《临床儿科杂志》2024年第2期127-132,共6页李小丽 张晓莉 李肖 韩瑞 徐丹 甘玲 贾天明 
2020年度河南省医学科技攻关计划(联合共建项目)(No.LHGJ20200439)。
目的探讨STXBP 1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异情况。方法回顾性总结2015年10月至2022年5月收治的11例STXBP 1基因相关脑病患儿的临床资料,分析其临床表型、基因结果、治疗及疗效情况。结果11例患儿中男4例,女7例,10例患儿存在...
关键词：STXBP1基因 发育性癫痫性脑病 发育迟缓 
龙胜凤鸡IGF2BP1基因的克隆、序列分析和过表达载体构建被引量：1
《中国家禽》2024年第2期119-124,共6页李现超 杨祝良 孙甜甜 杨雪琴 张佳仪 黄超 粟永春 杨秀荣 
广西创新驱动发展专项(桂科AA17204027);广西重点研发计划项目(桂科AB21075010);广西科技基地和人才专项(桂科AD19245076)。
为研究胰岛素样生长因子2 mRNA结合蛋白1(Insulin-like growth factor 2 mRNAbinding protein 1,IGF2BP1)基因的序列和在鸡肌肉发育中的功能,研究克隆IGF2BP1基因并进行生物信息学分析,构建IGF2BP1的过表达载体pEGFP-IGF2BP1,在成肌细...
关键词：龙胜凤鸡 IGF2BP1基因 生物信息学 过表达载体 
2018-2020年赤道几内亚Bioko岛恶性疟原虫青蒿素耐药相关基因Pfubp1和Pfap2mu的单核苷酸多态性分析
《中国血吸虫病防治杂志》2023年第6期557-564,572,共9页章太婵 梁雪雁 韦华贵 林敏 陈江涛 
广东省惠州市科技研发计划社会发展领域研发项目(210426104574869)。
目的了解赤道几内亚Bioko岛恶性疟原虫分离株青蒿素耐药相关基因Pfubp1和Pfap2mu的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)流行情况,为该地区疟疾防治方案的制定提供基线数据。方法采集2018—2020年赤道几内亚Bioko岛恶...
关键词：恶性疟原虫 以青蒿素为基础的联合疗法 青蒿素 耐药性 Pfubp1基因 Pfap2mu基因 单核苷酸多态性 赤道几内亚 
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