先天性糖基化障碍ALG11基因突变致大田原综合征1例报道及文献复习  

作　　者：付丽娜 苏堂枫 徐三清 

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉430000

出　　处：《卒中与神经疾病》2021年第6期684-688,共5页Stroke and Nervous Diseases

摘　　要：目的探讨先天性糖基化障碍(Congenital disorders of glycosylation, CDG)致病基因ALG11(Asparagine-linked glycosylation 11)复合杂合变异致大田原综合征的临床特点、突变致病性分析和治疗手段。方法回顾分析1例以癫痫发作为首发症状、高通量测序证实CDG致病基因ALG11复合杂合变异致大田原综合征的临床资料、家系基因检测、致病性分析、治疗及随访并作文献复习。结果患儿,男,5个月23 d,主因"间断抽搐2月余"就诊,癫痫发作早期为部分性发作,后转为痉挛发作、脑电图背景呈爆发-抑制图形,临床诊断大田原综合征;同时患儿反复感染并存在视听障碍、喂养困难、小头畸形、全面性发育迟缓、四肢肌张力高等;采用高通量测序法发现患儿携带ALG11基因(OMIM#613666)c.1403G>A及c.1307G>T复合杂合突变,分别来自其父母并导致p.R468H及p.G436V氨基酸改变,关联疾病为糖基化障碍CDG-1p型;患儿早期给予苯巴比妥/溴化钠合剂及左乙拉西坦口服,癫痫控制效果不佳,联合生酮饮食治疗后癫痫发作逐渐改善,精神运动发育亦有进步。结论婴儿早发癫痫性脑病合并神经系统多发异常、重复感染时需考虑到CDG可能,生酮饮食辅助疗法可在一定程度上改善癫痫发作。

关 键 词：先天性糖基化障碍 ALG11基因 大田原综合征 生酮饮食 

分 类 号：R748[医药卫生—神经病学与精神病学]