王珏

作品数：15被引量：46H指数：4
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供职机构：福建省立医院更多>>
发文主题：儿童嗅鞘细胞化脓性脑膜炎脑病更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《免疫学杂志》《临床儿科杂志》《中国实用神经疾病杂志》《中国临床医生杂志》更多>>
所获基金：福建省科技厅青年人才基金福建省自然科学基金更多>>
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儿童Leigh综合征的临床分析及 PDHA1基因变异功能初步研究
《国际遗传学杂志》2023年第6期413-420,共8页林婷 王珏 
福建省自然科学基金(2021J01371)。
目的回顾性分析儿童Leigh综合征(Leigh syndrome, LS)的临床及分子遗传学特点。方法收集2012年9月至2021年5月于福建省立医院儿科确诊为LS的9例患儿的临床资料及基因检测等结果进行分析和总结;同时利用计算机软件预测基因PDHA1(c.124G>A...
关键词：LEIGH综合征 临床特征 PDHA1基因 SDHA基因 
不明病因早发癫痫性脑病的遗传学及早期诊断研究被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2022年第15期1151-1155,共5页林馨 王珏 林志 陈琅 陈巧彬 林萌 郭馨馨 吴菲菲 
福建省卫生健康科研人才培养项目资助计划(2019-CXB-17,2019-CXB-16)。
目的探究病因不明的早发癫痫性脑病(EOEE)的遗传学病因及其在早期诊断中的价值。方法前瞻性收集2018年1月至2021年1月就诊于福建省立医院门诊及住院部的60例病因不明的EOEE患儿的资料,采集外周血进行全外显子组测序及拷贝数变异(CNV)检...
关键词：癫痫性脑病 早发 全外显子组测序 拷贝数变异 
43例婴儿痉挛症认知运动发育特点及相关因素研究被引量：4
《深圳中西医结合杂志》2021年第17期108-110,共3页陈礼彬 许小琴 陈巧彬 林志 王珏 方琼 陈琅 
福建省卫生健康科技项目青年科研课题(2020QNA012)。
目的:探讨婴儿痉挛症(IS)认知运动发育特点及其相关因素。方法:收集2016年1月至2020年12月于福建省立医院儿科住院治疗的43例IS患儿的临床资料,回顾性分析其认知运动发育特点及相关因素。结果:患儿各能区发育商(DQ)平均值均较低。多元...
关键词：婴儿痉挛症 发育特点 相关因素分析 
儿童良性癫痫伴中央颞区棘波患儿视觉运动整合能力及其认知特点
《深圳中西医结合杂志》2021年第16期16-18,共3页陈礼彬 许小琴 陈巧彬 林志 王珏 方琼 陈琅 
福建医科大学启航基金资助课题(2017XQ1152)。
目的:探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)患儿视觉运动整合(VMI)能力及认知特点。方法:选取2016年1月至2020年12月于福建省立医院儿科门诊初次确诊的BECT患儿,评估其VMI能力及认知水平。结果:50例BECT患儿中,VMI异常组共35例(70.0%),...
关键词：儿童良性癫痫伴中央颞区棘波 视觉运动整合 认知评估 
硫胺素焦磷酸激酶缺乏症一家系的临床特点及基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2021年第2期141-144,共4页王珏 陈贤娥 梅爱农 
目的探讨一个硫胺素焦磷酸激酶缺乏症(thiamine pyrophosphokinase deficiency,TPKD)家系的临床和基因变异特点。方法分析TPKD家系的临床表现、影像学特点,对家系成员行全外显子测序。结果先证者,女,2岁8个月出现发作性共济失调伴肌张...
关键词：硫胺素焦磷酸激酶 TPK1基因 硫胺素 
婴儿Sandhoff病临床特点及基因型分析被引量：2
《临床儿科杂志》2019年第12期881-884,共4页王珏 林志 陈琅 方琼 吴菲菲 
目的探讨婴儿Sandhoff病的临床和HEXB基因突变特点.方法回顾分析2例婴儿Sandhoff病先证者及其家系的临床资料.结果2例患儿男女各1例,均在婴儿期起病,首发表现均为发育落后,有过度惊吓、癫痫、腱反射增强、眼底樱桃红斑等,均出现进行性...
关键词：Sandhoff病 HEXB基因 樱桃红斑 婴儿 
儿童抗接触相关蛋白2抗体自身免疫性脑炎1例并文献复习被引量：3
《临床儿科杂志》2019年第1期47-50,共4页王珏 林馨 林志 林新富 梅爱农 
目的探讨抗接触相关蛋白2(Caspr2)抗体自身免疫性脑炎的临床特点。方法回顾1例Caspr2抗体脑炎患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,5岁,表现为近期记忆力下降、易动怒、认知功能受损、幻觉、睡眠紊乱等;血清Caspr2抗体阳性,除...
关键词：自身抗体 脑炎 抗接触相关蛋白2 莫旺综合征 
KCNQ2突变导致的新生儿期早发癫痫性脑病临床分析被引量：5
《临床儿科杂志》2018年第9期662-665,682,共5页王珏 刘勇乐 朱慧 林新富 
福建省卫生系统中青年骨干人才培养项目资助计划(No.2015-ZQN-ZD-7);福建省自然科学基金项目(No.2016J01501)
目的探讨KCNQ2基因突变导致的新生儿期癫痫性脑病的临床特点。方法回顾分析9例新生儿期起病的KCNQ2癫痫性脑病患儿的临床资料。结果 9例患儿中男5例、女4例,起病中位年龄2天(0.5小时~8天),确诊时中位年龄10个月(1个月~5岁)。患儿以强直...
关键词：KCNQ2基因 早发癫痫性脑病 大田原综合征 
Gastaut型儿童枕叶癫痫临床特点与脑电图分析
《福建医药杂志》2018年第4期74-76,共3页王珏 
目的总结Gastaut型儿童枕叶癫痫(ICOE-G)的临床和电生理特征。方法回顾性分析我院15例ICOEG的临床及脑电图特征。结果 15例ICOE-G起病年龄5.8~12.8岁,所有患者均以视觉症状为首发症状;8例伴随眼球及头部偏转,6例伴头痛发作,6例出现偏侧...
关键词：枕叶癫痫 儿童 视幻觉 脑电图 
小儿化脓性脑膜炎预后不良因素分析被引量：17
《中国临床医生杂志》2012年第2期43-45,共3页王珏 王海燕 林瑜 陈捷 
目的探求小儿化脓性脑膜炎(简称化脑)预后不良的因素。方法对确诊为化脑的57例患儿临床资料进行回顾性分析,依据出院时病情转归将患儿分为预后好及预后不良组,对两组病史、临床表现、并发症及实验室结果等资料进行比较。结果入选的参数...
关键词：脑膜炎 化脓性 儿童 
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