C基因

作品数：944被引量：2369H指数：15
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基于艰难梭菌tcd C基因的新型LAMP检测方法的研发及临床诊断效能评估
《中国感染控制杂志》2025年第4期451-459,共9页肖园园 段菊屏 周景翔 黄琴 卿琰 王海波 吴安华 李春辉 
国家重点研发计划项目(2022YFC2009801、2022YFC2009805);湖南省重点研发计划项目(2020SK3028);长沙市科技计划项目(kq2202059);中南大学湘雅医院科技成果转化基金项目(2024ZHJJ06)。
目的研发一项快速鉴定艰难梭菌并能明确高产毒株的检测方法,开展临床评估。方法利用环介导等温扩增(LAMP)法,基于tcd C、tcd A、tcd B基因来鉴定艰难梭菌,并评估该检测技术的灵敏度、特异度和总体一致性。结果共完成499例疑似艰难梭菌...
关键词：艰难梭菌 艰难梭菌感染 分子诊断 毒素基因 毒力调节基因 tcd C 
猪链球菌2型SodA、TrxA和TrxC基因的功能研究
《中国畜牧兽医》2025年第3期1428-1436,共9页李熙 刘剑英 方丽华 印遇龙 唐宇龙 
国家自然科学基金(U23A20232);湖南省自然科学基金(2023JJ50314);湖北省农业生态产品价值实现工程研究(2023-DFZD-57)。
【目的】探讨猪链球菌2型超氧化物歧化酶A(SodA)、硫氧还蛋白A(TrxA)和TrxC基因在调控氧化应激和参与致病过程中的生物学功能。【方法】比较猪链球菌2型3个突变菌株ΔSodA、ΔTrxA和ΔTrxC对抗应激能力和毒力的调控作用。通过应激存活试...
关键词：猪链球菌2型 抗氧化应激 SodA基因 TrxA基因 TrxC基因 
CLTC基因突变导致智力障碍56型1例并文献复习
《中华实用儿科临床杂志》2025年第2期133-137,共5页麦炳彬 莫文辉 李奕 涂巧雯 黄铭皓 刘浩杰 曹云 肖昕 
佛山市自筹经费类科技计划项目(2220001004162);佛山市卫健局医学科研课题(20240720A010427)。
回顾性分析2021年10月在佛山市复星禅诚医院新生儿科确诊的1例智力障碍56型(MRD56)患儿的临床资料及遗传学特征。患儿, 男, 因"早产34+2周, 气促, 呼吸困难0.5 h"入院。新生儿期主要表现为面容特殊、肌张力低下、撤机及喂养困难、喉喘...
关键词：婴儿 新生 CLTC基因 智力障碍56型 全外显子测序 
EVC基因的复合杂合突变致Ellis-van Creveld综合征的家系遗传学分析:1例报告并文献复习
《解放军医学杂志》2025年第2期168-175,共8页孙东兰 陈文琪 张晶 彭园园 袁玉凡 王朝希 郭清 张静 
河北省卫生健康委医学科学研究课题(20231661);石家庄市科学技术研究与发展计划(221460465)。
目的报告1例超声提示为室间隔缺损、四肢长骨短、多指等疑似Ellis-van Creveld(EVC)综合征,分析其胎儿的家系遗传学,并进行文献复习,以明确其致病原因。方法纳入1例于2021年10月就诊于石家庄市妇产医院产前诊断中心的孕妇,27岁,孕1产0,...
关键词：骨骼发育不良 Ellis-van Creveld综合征 基因 EVC 全外显子组测序 
SLCO1B1 388A>G与521T>C基因多态性对不同中等强度他汀降脂疗效与安全性的影响
《中国药学杂志》2025年第4期412-421,共10页李静 陈雯雯 袁圆 马丽娟 赵军 
国家重点研发计划项目资助(2017YFC0910001);省部共建中亚高发病成因与防治国家重点实验室开放课题资助资助(SKL-HIDCA-2022-JZ3);“天山英才”医药卫生高层次人才培养计划资助(TSYC202301A051)。
目的 分析冠心病患者溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1B1(SLCO1B1)基因rs2306283(388A>G)与rs4149056(521T>C)2个位点基因多态性分布频率,探讨其单核苷酸多态性对不同种类中等强度他汀降脂疗效与安全性的影响。方法 收集183例冠心病患...
关键词：溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1 基因多态性 疗效 安全性 中等强度他汀 
12744例新生儿半乳糖脑苷脂酶基因筛查结果分析
《临床检验杂志》2025年第1期59-64,共6页管贤伟 孙云 蒋涛 张菁菁 王欣 
南京市卫生科技发展专项资金(YKK21159):国家自然科学基金(32100680)。
目的分析新生儿半乳糖脑苷脂酶(GALC)基因和酶活性检测结果,为Krabbe病的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集2022年3月18日至12月31日在南京医科大学附属妇产医院出生的12744例新生儿,利用芯片捕获二代测序技术检测GALC基因致病变异...
关键词：Krabbe病 GALC基因 半乳糖脑苷脂酶 基因筛查 携带者 
延黄牛CIDEC基因多态性及与肉质性状的相关性分析被引量：1
《中国畜牧杂志》2024年第12期133-139,共7页赵文军 刘宇 方文文 杨少滢 缪立生 曹阳 赵玉民 
吉林省农业科学院创新工程(CXGC2023RCY002);农业农村部国家肉牛牦牛产业技术体系项目(CARS-37);吉林省科技发展计划重大科技专项(YDZJ202203CGZH049、YDZJ202203CGZH039);吉林省肉牛繁育及养殖技术科技创新中心(YDZJ202302CXJD036)。
为了探究延黄牛CIDEC基因多态性及其与肉质性状的影响,试验以80头延黄牛为研究对象,利用PCR法与Sanger测序法结合的方式检测CIDEC基因外显子中的单核苷酸多态性位点(SNP),并与肉质性状数据进行关联分析。结果表明:延黄牛CIDEC基因外显子...
关键词：CIDEC基因 多态性 延黄牛 肉质性状 相关性 
STRC双等位基因新变异导致非综合征型感音神经性听力损失的遗传学分析
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第12期1299-1304,共6页何静 惠玲 张晶晶 郝胜菊 冯暄 
国家自然科学基金(12005042);甘肃省科技计划项目(22YF7FA094、23YFFA0045);兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95);兰州市科技计划项目(2022-5-81)。
目的探讨STRC双等位基因变异导致非综合征型感音神经性听力损失的遗传学特点。方法以2022年5月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例女性听力障碍患儿作为研究对象,采集患儿及父母外周血,抽提基因组DNA,用IDT The xGen Exome Research Panel v2....
关键词：听觉丧失 感音神经性 STRC基因 等位基因 DNA突变分析 全外显子组测序 
PROC基因N355S、G392E、T314A突变致蛋白C缺陷的分子机制研究
《中国实验血液学杂志》2024年第6期1834-1840,共7页李天逸 江淼 黄璐璐 韩晶晶 马珍妮 白霞 夏利军 
江苏高校优势学科建设工程(临床医学),江苏省科技项目面上项目(BK20201170);苏州市科技项目(SZM2022001)。
目的:研究人蛋白C基因(PROC)N355S、G392E、T314A点突变致蛋白C(PC)功能缺陷的分子机制。方法:构建PROC基因野生型和突变型质粒(PCWT、PCN355S、PCG392E、PCT314A)并瞬时转染至HEK293细胞,进行突变蛋白的体外表达试验,用实时荧光PCR检...
关键词：蛋白C 蛋白C缺陷 基因突变 结构分析 
肺表面活性蛋白C基因变异与儿童肺部疾病相关性研究进展
《中国小儿急救医学》2024年第12期934-938,共5页魏文新 梅花 张艳波 
内蒙古医科大学面上项目(YKD2022MS050);内蒙古自治区卫生健康科技项目(202201327)。
新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)是新生儿较常见的呼吸系统危重症之一, 尤其在极早产儿和极低出生体重儿中更为多见, 且胎龄越小, 发病率越高。NRDS不仅是早产儿的主要死因, 也是导致支气管肺发育不良的主要因素, 其发病与肺表面活性蛋白(SP...
关键词：肺表面活性物质蛋白C 新生儿呼吸窘迫综合征 基因突变 
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