孙东兰

作品数：5被引量：2H指数：1
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供职机构：石家庄市妇产医院更多>>
发文主题：突变耳聋微阵列比较基因组杂交表型变形性更多>>
发文领域：医药卫生农业科学更多>>
发文期刊：《中国组织化学与细胞化学杂志》《中国优生与遗传杂志》《解放军医学杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：河北省自然科学基金河北省科技厅资助项目更多>>
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EVC基因的复合杂合突变致Ellis-van Creveld综合征的家系遗传学分析:1例报告并文献复习
《解放军医学杂志》2025年第2期168-175,共8页孙东兰 陈文琪 张晶 彭园园 袁玉凡 王朝希 郭清 张静 
河北省卫生健康委医学科学研究课题(20231661);石家庄市科学技术研究与发展计划(221460465)。
目的报告1例超声提示为室间隔缺损、四肢长骨短、多指等疑似Ellis-van Creveld(EVC)综合征,分析其胎儿的家系遗传学,并进行文献复习,以明确其致病原因。方法纳入1例于2021年10月就诊于石家庄市妇产医院产前诊断中心的孕妇,27岁,孕1产0,...
关键词：骨骼发育不良 Ellis-van Creveld综合征 基因 EVC 全外显子组测序 
TRPV4基因的两个不同变异导致变形性骨发育不良表型严重程度差异被引量：1
《中国组织化学与细胞化学杂志》2021年第6期545-551,共7页袁佳雨 孙东兰 李亚洲 
河北省自然科学基金精准医学联合基金培育项目(H202106242)。
目的对2例临床表型严重程度有所差异的先天骨骼发育异常病例进行遗传学分析,并对检出变异进行生物信息学分析,探讨其致病性。方法本研究中,临床发现2例有不同表型严重程度的骨骼发育不良个体及其父母,并对其进行了包括染色体核型、染色...
关键词：变形性骨发育不良 TRPV4基因 全外显子测序 错义变异 
嵌合型假双着丝粒X染色体伴原发不孕一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第1期16-16,共1页彭园园 高虹 孙东兰 张静 
患者女,27岁,因原发不孕、卵巢功能减退就珍。查体:身高155cm,外表及智力正常。无璞颈,轻度肘外翻。外生殖器幼稚,阴毛少,腋毛,乳房发育尚可。性激素测定结果:促卵泡生成激素值高,雌二醇值低于正常值;B超检査:子宫幼小,卵巢发育差。父...
关键词：卵巢功能减退 原发不孕 毒物接触史 性激素测定 肘外翻 嵌合型 近亲婚配 乳房发育 
一个先天性白内障家系的CRYGC基因新突变被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第7期697-700,共4页张静 孙东兰 王雅丛 穆卫红 彭园园 米冬青 
目的对一个先天性白内障家系进行致病基因的分析。方法收集在石家庄市妇产医院就诊的一例先天性白内障患者及其家系成员的临床资料,对该家系先证者及其双亲行全基因组外显子测序,寻找致病基因,用Sanger测序对家系其他成员进行验证,并应...
关键词：先天性白内障 全外显子组测序 γ-晶状体蛋白基因 突变 
870例遗传咨询者细胞遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2012年第3期53-53,共1页高虹 孙东兰 李红 许红 
河北省科技厅资助项目课题编号:09246111D
细胞遗传学检查是指用形态学的方法研究正常或变异性状的遗传物质(染色体),其中染色体检查是最常用的细胞遗传学检查。染色体检查也称核型分析,是确诊染色体病的主要方法。我室对遗传咨询者中的870例进行了外周血淋巴细胞培养染色体检查...
关键词：遗传咨询者 细胞遗传学分析 细胞遗传学检查 外周血淋巴细胞培养 染色体检查 染色体异常核型 遗传物质 核型分析 
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