BACs-on-Beads技术对五例微缺失/微重复综合征的产前诊断  

作　　者：李春艳[1] 燕凤[1] 黎昱[1] 徐盈[1] 徐慧[1] 郭芬芬[1] 宋婷婷[1] 程璐[1] 张建芳[1] 陈必良[1] 

机构地区：[1]第四军医大学西京医院妇产科,西安710032

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2016年第10期27-28,F0002,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的对5例微缺失/微重复综合征胎儿进行回顾性分析,评价BoBs技术在产前诊断中的价值。方法应用染色体G显带、BoBs技术和FISH技术从多个水平对5例胎儿微缺失/微重复综合征目标位点进行识别和确认。结果羊水细胞染色体结果均未见异常;BoBs结果显示2例DiGeorge综合征,1例Smith-Magenis综合征,2例22q11.2微重复综合征;FISH进行验证,结果与BoBs一致。结论 BoBs技术应用于产前诊断有利于微缺失/微重复综合征的发现,大大提高了产前诊断的效率与准确性。

关 键 词：BACs-on-Beads技术 染色体微缺失/微重复 产前诊断 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]