软骨发育不全一家系成纤维细胞生长因子受体3基因G1138A 突变研究  

作　　者：张龙江[1] 陈蔚[1] 刘霞[1] 张琴[1] 赵岫[1] 

机构地区：[1]深圳市儿童医院内分泌科,518026

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2015年第20期1589-1590,共2页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

摘　　要：目的：检测和分析一先天性软骨发育不全（ACH）家系4人成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变位点，并观察重组人生长激素（rhGH）对 ACH 患儿身高的改善作用。方法采集该家系成员4人外周血样本，应用 PCR-DNA 测序方法，对该家系各成员 FGFR3基因第10号外显子的核苷酸序列进行测定，并对先证者给予 rhGH[0.15 U/（kg＆#183;d）]治疗。结果 DNA 测序显示该家系中患儿-患儿母亲及患儿姐姐 FGFR3基因第10号外显子上均发生 c.1138G ﹥ A 杂合突变，使得其所编码蛋白 FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸，其父亲第10号外显子未发生突变；给予 rhGH 治疗6个月，先证者身高增加了3.8 cm。结论FGFR3基因跨膜区1138位核苷酸 G ﹥ A 转换突变是该 ACH 家系的主要发病原因，说明了该突变为热点突变。在该家系中，先证者母亲表现为新发突变，然后遗传给其2个女儿。rhGH 对 ACH 患者的身高增长近期疗效较好。

关 键 词：先天性软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体 3 突变 重组人生长激素 

分 类 号：R726.8[医药卫生—儿科]