先天性软骨发育不全一家系四例  

作　　者：姜海鸥[1] 田依 黄雪霜[1] 

机构地区：[1]怀化医专基础医学部医学遗传学教研室,湖南怀化418000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2010年第4期375-375,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者（Ⅱ2）女，43岁，身高130cm。头颅增大，前额突出，嘴唇肥厚向外突；胸椎后突，腰椎前突，臀部后翘，关节处膨大，胸腔扁小，肋骨较常人短；躯干高度正常，四肢粗短，特别是双下肢短。走路姿态和四肢肌力正常，智力正常，能胜任日常工作。家系调查：先证者家族3代共16人，其中患者4例，见图I。所有患者智力正常。

关 键 词：先天性软骨发育不全 前额突出 嘴唇肥厚向外突 腰椎前突 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]