先天性软骨发育不全一对双胎早产儿的基因诊断  

作　　者：许云仙[1] 李玲[1] 张存 郭丽敏[1] 

机构地区：[1]江苏省人民医院儿科,江苏南京210009

出　　处：《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2021年第8期7-8,共2页

摘　　要：对一对临床怀疑先天性软骨发育不全的双胎早产儿进行基因层面诊断。方法:收集双胎早产儿外周血,提取DNA、行PCR扩增,对扩增产物进行基因测序。结果:基因片段测序分析检测到两名早产儿均存在FGFR3基因外显子9编码区第1138位核苷酸G>A突变。结论:本研究报导的双胎早产儿致病原因系FGFR3基因外显子9编码区第1138位核苷酸突变。

关 键 词：先天性软骨发育不全 双胎 早产儿 FGFR3基因 

分 类 号：R726.8[医药卫生—儿科] R742.7[医药卫生—临床医学]