产前分子诊断

作品数：16被引量：100H指数：4
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相关机构：南京军区福州总医院南京军区南京总医院中国科学院首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
相关期刊：《中国医师杂志》《中华检验医学杂志》《中华临床实验室管理电子杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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三种单基因遗传病的产前分子诊断被引量：2
《中国产前诊断杂志（电子版）》2014年第4期37-42,共6页徐盈 张建芳 郭芬芬 黎昱 燕凤 徐慧 任菊霞 宋婷婷 王德堂 辛晓燕 陈必良 
陕西省科技统筹创新工程(2012KTCL03-09)
目的探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)、苯丙酮尿症(PKU)和先天性软骨发育不全(ACH)产前基因诊断的高效的临床检测方法。方法根据不同单基因病的基因突变类型,本研究应用DHPLC技术对1例SMA阳性家族史的胎儿绒毛样本进行SMN1基因7号外显子缺失检...
关键词：单基因病 产前分子诊断 脊髓性肌萎缩症 苯丙酮尿症 先天性软骨发育不全 
产前分子诊断研究进展被引量：1
《中华临床实验室管理电子杂志》2014年第3期9-12,共4页郑昭璟 傅启华 
国家自然科学基金项目(81371893)
产前诊断是预防出生缺陷、提高人口质量的重要技术手段。产前分子诊断能有效提高产前诊断的准确率和特异性。荧光原位杂交技术、荧光定量PCR技术、多重连接依赖探针扩增技术等已广泛应用于产前分子诊断的临床实践工作中。近几年来,染色...
关键词：产前诊断 分子诊断 游离胎儿DNA 
肾上腺脑白质营养不良家系ABCD1基因突变研究被引量：3
《中国实用妇科与产科杂志》2014年第3期192-196,共5页张林 林宇翔 兰风华 王志红 
国家自然科学基金青年科学基金项目(31200932);福建省自然科学基金青年创新项目(2012J05158)
目的分析肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)家系的先证者及ALD携带者所孕育胎儿的ABCD1基因突变。方法首先从RNA途径,应用RT-PCR技术,对2010年10月至2012年3月福建医科大学福总临床医学院5个家系先证者或其母亲的ABCD1基...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 分子诊断 产前分子诊断 ABCD1基因 基因突变 
2012年产前分子诊断新技术专家座谈会纪要被引量：19
《中华妇产科杂志》2012年第11期804-807,共4页蒋宇林 朱宇宁 吕时铭 边旭明 
21三体、18三体是临床最常见的胎儿染色体异常，占所有足月妊娠的0．2％～0．3％，也是我国当前控制和预防出生缺陷的重点目标疾病。自21世纪初以来，我国针对上述胎儿染色体疾病开展了卓有成效的产前血清学筛查和超声筛查的工作，通过...
关键词：产前分子诊断 胎儿染色体异常 细胞遗传学检测 专家 出生缺陷 血清学筛查 染色体疾病 21三体 
FGFR3基因突变导致软骨发育不全的产前分子诊断被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2012年第7期17-19,共3页安丽梅 李卫巍 李科 马洁桦 夏欣一 崔英霞 黄宇烽 
国家自然科学基金(30901652)
目的本研究对FGFR3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变导致的软骨发育不全(ACH)家系的1例中期妊娠者进行产前分子诊断,以达到优生的目的。方法患者妻子于20孕周在B超下进行羊膜囊穿刺,抽取羊水20ml,提取羊水细胞基因...
关键词：FGFR3基因突变 软骨发育不全(ACH) 产前分子诊断 
COL 2A1基因突变致SEDC的产前分子诊断
《中国优生与遗传杂志》2011年第9期12-14,共3页周鑫 夏欣一 崔英霞 安丽梅 康宁 范晓博 马洁桦 李晓军 黄宇烽 
国家自然科学基金(30901652)
目的本研究对COL2A1基因(typeⅡcollagen gene)G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)家系的1例中期妊娠者进行产前分子诊断,从而预防SEDC的发生。方法患者妻于20孕周在B超下进行羊膜囊穿刺,抽取羊水10ml,提取羊水细胞基因组DNA...
关键词：COL2A1基因突变 先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC) 产前分子诊断 
肾上腺脑白质营养不良的产前分子诊断
《福州总医院学报》2008年第1期40-42,共3页黄梁浒 黄惠娟 杨渤生 涂向东 曾健 李慧忠 辛娜 兰风华 
肾上腺随白质营养不良（adrenoleukodystmphy，ALD）是一种主要侵犯大脑白质、肾上腺等器官的X-连锁隐性遗传病。根据临床表现和发病时间，可将ALD分成儿童随型、肾上腺脊髓神经病型等7种表型。各型的共同特征是极长链饱和脂肪酸（very ...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 产前分子诊断 X-连锁隐性遗传病 极长链饱和脂肪酸 中枢神经系统损害 肾上腺功能不全 ABCD1基因 脑白质脱髓鞘 
X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断被引量：2
《中华妇产科杂志》2008年第1期25-28,共4页柯龙凤 王志红 黄惠娟 涂向东 曾健 李博 杨渤生 兰风华 
南京军区医药卫生“十一五”科研基金（06MA136）
目的探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断方法。方法提取4个高风险家系胎儿羊水细胞基因组DNA，采用亲子鉴定试验评估母体基因组DNA污染情况，用PCR扩增先证者突变的DNA片段，然后进行PCR-限制性片段长度多态性、DN...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 产前诊断 ATP结合匣式转运子 突变 
视网膜色素变性家系的产前分子诊断被引量：1
《中国医师杂志》2007年第9期1198-1199,1202,共3页王沙燕 胡玉华 徐志勇 张阮章 黄小菊 陈璐 
广东省医学科研基金资助项目（A2005616）
目的：对1例常染色体显性遗传视网膜色素变性家系患者所怀胎儿进行产前分子诊断。方法：应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序技术法，对一常染色体显性遗传视网膜色素变性（ADRP）家系成员的所有现存人员的视紫红质基因的外显子进行测序...
关键词：视网膜炎 色素性/遗传学 视紫质 产前诊断 
染色体异常疾病产前分子诊断方法的研究被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2007年第9期34-36,22,共4页山丹 孙敏 张为远 李坚 
北京市科技兴新计划(2006B08)
目的应用基因组学的相关技术QF-PCR,进行染色体异常疾病的产前诊断。方法取孕妇羊水5m l提取胎儿基因组DNA,利用染色体上特异的一些短的串联重复序列（STR）作为检测位点,挑取几个杂合度和特异性高的位点设计引物并标记上荧光,通过PCR...
关键词：染色体 基因组 QF-PCR STR 
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