杨渤生

作品数：71被引量：249H指数：8
导出分析报告
供职机构：南京军区福州总医院更多>>
发文主题：肾上腺脑白质营养不良分子诊断基因突变脊肌萎缩症ABCD1基因更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《东南国防医药》《中华儿科杂志》《福建医药杂志》《人民军医》更多>>
所获基金：南京军区“十一五”医药卫生科研基金上海市科学技术发展基金国家自然科学基金南京军区医药卫生科研基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的一个新方法被引量：1
《第二军医大学学报》2009年第2期217-219,共3页柯龙凤 黄梁浒 王志红 谢海花 杨渤生 朱忠勇 兰风华 
南京军区医药卫生"十一五"科研基金(06 MA136)~~
目的:探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的新方法。方法:应用长链RT-PCR技术扩增3个X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的ABCD1基因编码区全长,再分4个片段进行二次PCR,并对PCR产物直接测序;应用巢式PCR对ABCD1基因...
关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 基因突变 假基因 分子诊断 
7个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析
《福州总医院学报》2008年第1期10-12,共3页黄梁浒 王志红 杨渤生 郑德柱 吴玉水 兰风华 
目的:对7个肾上腺脑白质营养不良家系进行基因突变分析。方法:应用RT-PCR技术,对7个患者的ABCD1基因编码区,分4个片段进行扩增并对PCR产物直接测序。应用PCR-限制性酶切或DNA测序等方法分析相应的基因组DNA,进一步确证ABCD1的突变位点...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 基因突变 ABCD1基因 ABCD1蛋白 
肾上腺脑白质营养不良的产前分子诊断
《福州总医院学报》2008年第1期40-42,共3页黄梁浒 黄惠娟 杨渤生 涂向东 曾健 李慧忠 辛娜 兰风华 
肾上腺随白质营养不良（adrenoleukodystmphy，ALD）是一种主要侵犯大脑白质、肾上腺等器官的X-连锁隐性遗传病。根据临床表现和发病时间，可将ALD分成儿童随型、肾上腺脊髓神经病型等7种表型。各型的共同特征是极长链饱和脂肪酸（very ...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 产前分子诊断 X-连锁隐性遗传病 极长链饱和脂肪酸 中枢神经系统损害 肾上腺功能不全 ABCD1基因 脑白质脱髓鞘 
扩增阻滞突变系统在脊肌萎缩症快速诊断中的应用
《福州总医院学报》2008年第1期46-47,共2页曾健 黄梁浒 郑德柱 杨渤生 兰风华 
儿童进行性脊髓肌肉萎缩症，简称脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA），是一种以脊髓前角运动细胞变性为病理特征，临床上以近端肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传性疾病。根据SMA发病年龄和病程的不同将其分为三型...
关键词：脊肌萎缩症 扩增阻滞突变系统 快速诊断 运动神经元生存基因 常染色体隐性遗传性疾病 NEURON 脊髓前角 肌肉萎缩症 
DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中的应用(附12例报告)被引量：2
《解放军医学杂志》2008年第3期299-301,共3页柯龙凤 王志红 黄梁浒 严爱贞 杨渤生 朱忠勇 兰风华 
南京军区医药卫生“十一五”科研基金资助项目(06MA136)
目的探讨DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)分子诊断中的应用。方法提取12个X-ALD家系及成员的外周血基因组DNA,分15个片段扩增ABCD1基因的10个外显子,应用DHPLC技术对其进行突变筛查,并对出现异常洗脱峰的PCR产物进行DNA序列测...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 DHPLC ABCD1基因 分子诊断技术 
X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断被引量：2
《中华妇产科杂志》2008年第1期25-28,共4页柯龙凤 王志红 黄惠娟 涂向东 曾健 李博 杨渤生 兰风华 
南京军区医药卫生“十一五”科研基金（06MA136）
目的探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断方法。方法提取4个高风险家系胎儿羊水细胞基因组DNA，采用亲子鉴定试验评估母体基因组DNA污染情况，用PCR扩增先证者突变的DNA片段，然后进行PCR-限制性片段长度多态性、DN...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 产前诊断 ATP结合匣式转运子 突变 
X-连锁肾上腺脑白质营养不良的分子诊断方法研究被引量：2
《中华检验医学杂志》2007年第10期1159-1161,共3页柯龙凤 王志红 黄梁浒 严爱贞 杨渤生 兰风华 
南京军区医药卫生"十一.五"科研基金(06MA136)
x-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD）是过氧化物酶体病的一种，由ABCD1基因突变所致，该疾病基因定位于Xq28，其成熟mRNA长约3700bp，编码1个含745个氨基酸残基的蛋白质，称为ABCD1蛋白。自ALD的致病...
关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 诊断方法 基因突变分析 过氧化物酶体病 分子 疾病基因定位 氨基酸残基 
儿童进行性脊肌萎缩症的分子诊断(附10例报告)
《解放军医学杂志》2007年第7期729-731,共3页曾健 柯龙凤 涂向东 黄梁浒 李惠忠 郑德柱 杨渤生 兰风华 
南京军区医药卫生科研基金资助项目(编号06MA136)
目的对10例儿童进行性脊肌萎缩症(SMA)患者进行分子诊断。方法提取10例SMA患者和其19例家系成员(患者的父母)以及20例健康正常人对照的基因组DNA。常规PCR扩增SMN基因第7外显子(E7),PCR产物经DraI酶切后,行琼脂糖凝胶电泳。同时行特异性...
关键词：肌萎缩 脊髓性 运动神经元 基因 分子诊断技术 
我国四城市40岁以上样本人群脑卒中危险因素现况被引量：22
《中国慢性病预防与控制》2007年第5期416-419,共4页黄久仪 洪震 王文志 王桂清 杨渤生 齐林艳 曹奕丰 郭吉平 
国家"十五"滚动项目基金资助(2004BA703B12)
目的了解我国四城市40岁以上人群脑卒中危险因素暴露水平及其地区分布特征。方法于2005年在北京、上海、福州、唐山4个城市设5个中心,以整群抽样方法抽取年龄≥40岁的人群作为目标人群。设计统一的卒中危险因素调查表,对符合入选标准者...
关键词：脑卒中 现况调查 危险因素 暴露率 
五个脊肌萎缩症高风险胎儿的产前诊断被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2007年第4期373-377,共5页兰风华 曾健 黄惠娟 柯龙凤 涂向东 黄梁浒 李惠忠 郑德柱 杨渤生 
目的对5名生育过脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）患儿的妇女当前所怀胎儿进行产前诊断。方法超声监视下行羊膜腔穿刺术抽取羊水。离心后直接从沉渣中提取胎儿基因组DNA。采用短串联重复序列位点检测法排除母体基因组DNA污...
关键词：脊肌萎缩症 产前诊断 分子诊断 
全选清除导出
共8页<12345678>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部