X-连锁肾上腺脑白质营养不良的分子诊断方法研究  

作　　者：柯龙凤 王志红 黄梁浒 严爱贞[1] 杨渤生[2] 兰风华[1] 

机构地区：[1]南京军区福州总医院 第二军医大学福州临床医学院 遗传病分子诊断中心,福州350025 [2]南京军区福州总医院神经内科,福州350025

出　　处：《中华检验医学杂志》2007年第10期1159-1161,共3页Chinese Journal of Laboratory Medicine

基　　金：南京军区医药卫生"十一.五"科研基金(06MA136)

摘　　要：x-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD）是过氧化物酶体病的一种，由ABCD1基因突变所致，该疾病基因定位于Xq28，其成熟mRNA长约3700bp，编码1个含745个氨基酸残基的蛋白质，称为ABCD1蛋白。自ALD的致病基因被定位克隆以来，至今国际上已报告了900余种ABCD1基因突变（www．X-aid．n1），其中错义突变占60％。笔者于2006年7月至11月分别对6个X-ALD家系进行基因突变分析，现报告如下。

关 键 词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 诊断方法 基因突变分析 过氧化物酶体病 分子 疾病基因定位 氨基酸残基 

分 类 号：R450[医药卫生—治疗学]