李惠忠

作品数：2被引量：3H指数：1
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供职机构：南京军区福州总医院更多>>
发文主题：分子诊断产前诊断脊肌萎缩症产前分子诊断肌萎缩更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《解放军医学杂志》更多>>
所获基金：南京军区医药卫生科研基金更多>>
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儿童进行性脊肌萎缩症的分子诊断(附10例报告)
《解放军医学杂志》2007年第7期729-731,共3页曾健 柯龙凤 涂向东 黄梁浒 李惠忠 郑德柱 杨渤生 兰风华 
南京军区医药卫生科研基金资助项目(编号06MA136)
目的对10例儿童进行性脊肌萎缩症(SMA)患者进行分子诊断。方法提取10例SMA患者和其19例家系成员(患者的父母)以及20例健康正常人对照的基因组DNA。常规PCR扩增SMN基因第7外显子(E7),PCR产物经DraI酶切后,行琼脂糖凝胶电泳。同时行特异性...
关键词：肌萎缩 脊髓性 运动神经元 基因 分子诊断技术 
五个脊肌萎缩症高风险胎儿的产前诊断被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2007年第4期373-377,共5页兰风华 曾健 黄惠娟 柯龙凤 涂向东 黄梁浒 李惠忠 郑德柱 杨渤生 
目的对5名生育过脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）患儿的妇女当前所怀胎儿进行产前诊断。方法超声监视下行羊膜腔穿刺术抽取羊水。离心后直接从沉渣中提取胎儿基因组DNA。采用短串联重复序列位点检测法排除母体基因组DNA污...
关键词：脊肌萎缩症 产前诊断 分子诊断 
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