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作 者:黄梁浒[1] 黄惠娟[1] 杨渤生[1] 涂向东[1] 曾健[1] 李慧忠[1] 辛娜[1] 兰风华[1]
出 处:《福州总医院学报》2008年第1期40-42,共3页Journal of Fuzhou General Hospital
摘 要:肾上腺随白质营养不良(adrenoleukodystmphy,ALD)是一种主要侵犯大脑白质、肾上腺等器官的X-连锁隐性遗传病。根据临床表现和发病时间,可将ALD分成儿童随型、肾上腺脊髓神经病型等7种表型。各型的共同特征是极长链饱和脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFA)在体内蓄积,引起大脑白质脱髓鞘、肾上腺功能不全等病理改变。其致病基因定位于染色体xq28,称ABCD1基因。ALD的病程呈进行性发展,预后不良,尤以儿童大脑型为甚,患者发病后的平均生存时间仅为3年左右。到目前为止,对ALD尚无效果确切的治疗手段,也无法逆转中枢神经系统损害。因此,对ALD携带者所怀胎儿进行产前诊断。防止携带ABCD1突变的婴儿出生,提高人口素质,有重要的意义。我们于2003年和2004年分别对2个ALD家系实施了产前分子诊断。
关 键 词:肾上腺脑白质营养不良 产前分子诊断 X-连锁隐性遗传病 极长链饱和脂肪酸 中枢神经系统损害 肾上腺功能不全 ABCD1基因 脑白质脱髓鞘
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