运动神经元生存基因

作品数：33被引量：82H指数：5
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相关机构：福建医科大学中国医科大学中南大学首都儿科研究所更多>>
相关期刊：《海南医学》《中国神经精神疾病杂志》《中华检验医学杂志》《实用妇产科杂志》更多>>
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荧光短片段多重PCR在脊髓性肌萎缩症SMN1基因突变检测中的应用
《中国神经精神疾病杂志》2022年第9期519-524,共6页杨慧 李桂河 谢颖璇 陈海珠 李世举 何瑾 
福建医科大学启航基金项目(编号:2019QH2027);福建医科大学附属第一医院脑血管及神经系统疑难病症诊治能力提升工程项目(编号:PT-YNBZN2018)。
目的设计特异性扩增引物,建立荧光短片段多重PCR技术检测SMN1基因拷贝数变异的方法,验证方法的检测性能并初步应用于基因拷贝数检测。方法选取107例来自神经系统疾病生物样本库的人外周血DNA样品(包括SMN1基因0拷贝30例、1拷贝47例、2拷...
关键词：荧光短片段多重PCR 脊髓性肌萎缩症 SMN1基因拷贝数检测 多重连接依赖性探针扩增技术 运动神经元生存基因1 运动神经元生存基因2 神经遗传病 携带者筛查 
基于RNA测序的SMN1基因缺失型脊髓性肌肉萎缩症的可变剪接差异性分析被引量：2
《国际检验医学杂志》2021年第23期2861-2865,共5页林炎鸿 张梦雅 曾健 
福建省自然科学基金面上项目(2018J01230、2018J01341)。
目的通过分析运动神经元生存基因1(SMN1)基因纯合性缺失型儿童进行性脊髓性肌肉萎缩症(SMA)患者和SMN1基因拷贝数正常对照外周血淋巴细胞表达谱,研究SMN1基因缺失对可变剪接的影响。方法利用转录组测序对患者组与正常对照组进行表达谱测...
关键词：运动神经元生存基因1纯合性缺失 外周血 RNA测序 可变剪接 内含子保留 外显子跳跃 
4568例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断分析被引量：7
《实用妇产科杂志》2021年第7期531-535,共5页孟雁欣 孙东兰 于湄 杨玉秀 刘春苗 
河北省青年自然科学基金(编号:H2017106030)。
目的:对4568例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变携带者筛查,并对已明确携带者夫妇胎儿进行产前诊断,了解运动神经元生存基因(SMN)变异携带率及SMA产前诊断并分析临床意义。方法:将变性高效液相色谱(DHPLC)分析法及Sanger测序联合应用,...
关键词：变性高效液相色谱技术 Sanger测序 脊髓性肌萎缩症 产前诊断 运动神经元生存基因 
MLPA联合二代测序、longPCR产物巢式PCR诊断脊髓性肌萎缩一例被引量：2
《现代医学》2021年第5期573-576,共4页夏静宜 郭虎 
在常染色体隐性遗传疾病中,脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是婴儿和儿童早期死亡的最常见遗传原因[1-2]。其致病基因为运动神经元生存基因1 (survival motor neuron 1,SMN1),临床以SMN1基因外显子纯合缺失为主,SMN1基因外...
关键词：脊髓性肌萎缩 运动神经元生存基因 多重连接探针扩增技术 二代测序 巢式聚合酶链反应 
儿童脊髓性肌萎缩症SMN1基因及肌电图研究被引量：2
《癫痫与神经电生理学杂志》2019年第3期151-154,共4页刘维亮 李芳 何志旭 艾戎 
贵州省科技厅学院联合基金[2010]3173;贵州省科技厅贵州医科大学附属医院科技合作计划项目[黔科合LH字(2014)7122].
目的:对已通过基因检测确诊为儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的基因检测和临床肌电图(EMG)资料进行分析.以期更充分地认识本病。方法:在较大SMA患者样本中采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测到SMA的运动神经元生存...
关键词：脊髓性肌萎缩症(SMA) 儿童 运动神经元生存基因(SMN基因) 肌电图(EMG) 
儿童脊肌萎缩症的基因诊断被引量：3
《海南医学》2019年第4期413-416,共4页孙婧婧 杨永臣 陆燕芬 许全梅 王超 成鸿毅 魏东 奚佳铭 
目的对临床诊断疑似为脊肌萎缩症(SMA)的患儿进行运动神经元生存基因(SMN)缺失分析,通过基因诊断对SMA进行确诊。方法收集2015年1月至2016年12月上海市儿童医院新生儿科及神经内科就诊的疑似SMA患儿29例,患儿就诊年龄11 d～14岁。采用...
关键词：脊肌萎缩症 运动神经元生存基因 多重连接探针扩增 基因诊断 
荧光定量PCR快速筛查脊髓性肌肉萎缩症smn1致病基因携带者被引量：5
《国际检验医学杂志》2016年第21期2983-2984,共2页邓坤仪 彭建明 范汉恭 李丽莲 向燕群 
广东省中山市科技计划项目(20132A026)
目的采用荧光定量聚合酶链式反应(PCR)技术检测脊髓性肌肉萎缩症(SMA)运动神经元生存基因1(smn1)基因拷贝数,快速筛查SMA致病基因携带者。方法采用荧光定量PCR技术检测经多重连接探针扩增技术(MLPA)确认的21例SMA携带者、79例健康人群标...
关键词：荧光定量PCR 脊髓性肌肉萎缩症 运动神经元生存基因1 
运用MLPA技术分析脊髓性肌萎缩症患儿SMN1基因的部分缺失被引量：4
《中华医学杂志》2015年第6期430-434,共5页张文慧 曹延延 宋昉 瞿宇晋 白晋丽 金煜炜 王红 
国家自然科学基金（81470056）;首都卫生发展科研专项（首发2011-1008-03）
目的通过对运动神经元生存基因1（SMN1）部分缺失的脊髓性肌萎缩症（SMA）病例进行分析，探讨SMN1基因突变的多样性。方法采用多重连接探针扩增（MLPA）技术分析2011至2013年期间在首都儿科研究所遗传研究室进行基因诊断的7例临床疑似SM...
关键词：脊髓性肌萎缩 儿童 基因缺失 运动神经元生存基因 多重连接探针扩增技术 
脊肌萎缩症家系运动神经元生存基因微小突变的鉴定被引量：2
《中华检验医学杂志》2012年第7期607-611,共5页曾健 林炎鸿 严爱贞 兰风华 
目的建立一套运动神经元生存（SMN）基因微小突变检测体系，以评价其用于脊肌萎缩症（SMA）家系的价值。方法采用RNA水平和基因组DNA水平双途径检测策略，用PCR一限制性片段长度多态性（RFLP）、位点特异性PCR、多重连接依赖性探针扩增...
关键词：肌萎缩 脊髓性 系谱 运动神经元 运动神经元生存蛋白质1 突变 核 酸扩增技术 
脊髓性肌萎缩症患儿中运动神经元生存基因转化的遗传分析被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2011年第6期606-611,共6页贺圣晰 葛绣山 瞿宇晋 金煜炜 王红 白晋丽 宋昉 
基金项目：国家自然科学基金（81050034）;北京市自然科学基金（7112020）
目的探讨脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）患儿运动神经元生存基因1（survivalmotorneuron1，SMNj）向SMN2基因的转化及其与临床表型的关系。方法对417例SMNl第7外显子纯合缺失的患儿，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元生存基因 基因转化 
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