张文慧

作品数：2被引量：8H指数：2
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供职机构：首都儿科研究所更多>>
发文主题：脊髓性肌萎缩症技术诊断脊肌萎缩症基因组测序缺失型更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《中华医学杂志》更多>>
所获基金：首都卫生发展科研专项北京市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
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运用MLPA技术分析脊髓性肌萎缩症患儿SMN1基因的部分缺失被引量：4
《中华医学杂志》2015年第6期430-434,共5页张文慧 曹延延 宋昉 瞿宇晋 白晋丽 金煜炜 王红 
国家自然科学基金（81470056）;首都卫生发展科研专项（首发2011-1008-03）
目的通过对运动神经元生存基因1（SMN1）部分缺失的脊髓性肌萎缩症（SMA）病例进行分析，探讨SMN1基因突变的多样性。方法采用多重连接探针扩增（MLPA）技术分析2011至2013年期间在首都儿科研究所遗传研究室进行基因诊断的7例临床疑似SM...
关键词：脊髓性肌萎缩 儿童 基因缺失 运动神经元生存基因 多重连接探针扩增技术 
应用基因组测序技术诊断缺失型脊肌萎缩症被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2013年第4期410-414,共5页曹延延 瞿宇晋 宋昉 白晋丽 金煜炜 王红 李燕 张文慧 
首都卫生发展科研专项基金（2011-1008-03）;北京市自然科学基金（7112020）
目的评价基因组测序技术在诊断缺失型脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）中的应用。方法应用聚合酶链反应扩增100例SMA临床确诊患儿和110名对照样本的运动神经元存活基因（spinal muscular atrophy,SMN），基因组测序技术通过...
关键词：基因组测序 脊肌萎缩症 运动神经元存活基因 纯合缺失 
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