云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 李燕

李燕: 作品数：1被引量：4H指数：1; 导出分析报告; 供职机构：首都儿科研究所更多>>; 发文主题：技术诊断脊肌萎缩症基因组测序缺失型错义突变更多>>; 发文领域：医药卫生更多>>; 发文期刊：《中华医学遗传学杂志》更多>>; 所获基金：首都卫生发展科研专项北京市自然科学基金国家自然科学基金更多>>

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应用基因组测序技术诊断缺失型脊肌萎缩症被引量：4: 《中华医学遗传学杂志》2013年第4期410-414,共5页曹延延瞿宇晋宋昉白晋丽金煜炜王红李燕张文慧; 首都卫生发展科研专项基金（2011-1008-03）;北京市自然科学基金（7112020）; 目的评价基因组测序技术在诊断缺失型脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）中的应用。方法应用聚合酶链反应扩增100例SMA临床确诊患儿和110名对照样本的运动神经元存活基因（spinal muscular atrophy,SMN），基因组测序技术通过...; 关键词：基因组测序脊肌萎缩症运动神经元存活基因纯合缺失