扩增阻滞突变系统在脊肌萎缩症快速诊断中的应用  

作　　者：曾健[1] 黄梁浒[1] 郑德柱[1] 杨渤生[1] 兰风华[1] 

机构地区：[1]福州总医院检验医学研究所分子医学研究中心

出　　处：《福州总医院学报》2008年第1期46-47,共2页Journal of Fuzhou General Hospital

摘　　要：儿童进行性脊髓肌肉萎缩症，简称脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA），是一种以脊髓前角运动细胞变性为病理特征，临床上以近端肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传性疾病。根据SMA发病年龄和病程的不同将其分为三型：Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。该病的致病基因称运动神经元生存基因，即SMN基因（survival motor neuron gene），它在染色体5q区域内存在2个同源拷贝，即位于端粒端的SMN1和位于着丝粒端的SMN2，两者在编码区内仅存在1个碱基的差异，即位于第7外显子上的840位碱基在SMN1为C，

关 键 词：脊肌萎缩症 扩增阻滞突变系统 快速诊断 运动神经元生存基因 常染色体隐性遗传性疾病 NEURON 脊髓前角 肌肉萎缩症 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学] R596[医药卫生—临床医学]