染色体异常疾病产前分子诊断方法的研究  

Study on the prenatal diagnosis of the unusual chromosome disease

作　　者：山丹[1] 孙敏[2] 张为远[1] 李坚[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京妇产医院,100026 [2]中国科学院北京基因组研究所

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2007年第9期34-36,22,共4页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：北京市科技兴新计划(2006B08)

摘　　要：目的应用基因组学的相关技术QF-PCR,进行染色体异常疾病的产前诊断。方法取孕妇羊水5m l提取胎儿基因组DNA,利用染色体上特异的一些短的串联重复序列（STR）作为检测位点,挑取几个杂合度和特异性高的位点设计引物并标记上荧光,通过PCR扩增后将PCR产物在测序仪上进行检测,然后通过分析这些位点的拷贝数来判断检测样品的染色体数目是否正常。结果21三体胎儿PCR产物呈现现的峰图与正常胎儿的有所不同。结论应用QF-PCR方法产前诊断DS等染色体数目异常的优点在于：①对于染色体非整倍体的敏感性、准确率高,几乎无假阳性和假阴性。②取材少,0.5～3m l羊水即可以用于诊断。③操作简单、方便,结果分析实现自动化,省时省力,24～48h就可以得出结果,适于大规模产前诊断。Objective： To research on the prenatal diagnosis of the unusual chromosome disease with QF -PCR. Methods： Take amniotic fluid of pregnant woman 5ml to extract genomic DNA, through detect some short tandem repeats （STR） which located on the special site of chromosome with QF - PCR to find the unusual chromosome. Results ：the PCR products of trisomy 21 fetus＇ appear special peak chart compared with that of the normal fetus＇. Conclusion： Prenatal diagnosis with the QF -PCR method is better than the current cytogenetics methods. The merits lie in： sensitive, simple, and convenient.

关 键 词：染色体 基因组 QF-PCR STR 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]