范晓博

作品数：10被引量：41H指数：4
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供职机构：南京师范大学生命科学学院更多>>
发文主题：NF2基因基因芯片荧光原位杂交病家系神经纤维瘤病更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《现代检验医学杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华医学遗传学杂志》《中华男科学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金南京军区医学科技创新课题江苏省科技厅生殖健康研究技术服务平台项目更多>>
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1例完全性腺发育不良患者的分子遗传学研究
《临床检验杂志》2012年第4期263-265,共3页陈颖皓 范晓博 周洋 崔英霞 李晓军 
国家自然科学基金(30901652)
目的对1例完全性腺发育不良患者进行分子遗传学研究并寻找致病原因。方法对患者的SRY(sex-determining re-gion Y)基因进行PCR和荧光原位杂交检测并进行DHH(desert hedgehog)基因测序,对患者进行全基因组的拷贝数变异检测。结果 DHH和SR...
关键词：完全性腺发育不良 基因组疾病 拷贝数重复 DHH基因 
COL 2A1基因突变致SEDC的产前分子诊断
《中国优生与遗传杂志》2011年第9期12-14,共3页周鑫 夏欣一 崔英霞 安丽梅 康宁 范晓博 马洁桦 李晓军 黄宇烽 
国家自然科学基金(30901652)
目的本研究对COL2A1基因(typeⅡcollagen gene)G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)家系的1例中期妊娠者进行产前分子诊断,从而预防SEDC的发生。方法患者妻于20孕周在B超下进行羊膜囊穿刺,抽取羊水10ml,提取羊水细胞基因组DNA...
关键词：COL2A1基因突变 先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC) 产前分子诊断 
1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断
《现代检验医学杂志》2011年第4期25-27,共3页张静 崔英霞 范晓博 陈颖皓 周洋 夏欣一 李晓军 
基金项目：国家自然科学基金（编号：30901652）.
目的报告1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断。孕扫曾生育过15q11-13缺失的Angleman综合征患儿。该妇女再次受孕，要求产前诊断。方法孕妇于妊娠26周时在常规B超引导下，经羊膜腔穿刺抽取胎儿脐带血进行细胞培养，染色体核...
关键词：Angleman综合征 风险染色体病胎儿 产前遗传学诊断 
L-肉碱对糖尿病大鼠生精细胞凋亡及附睾精子数量和活动率的影响被引量：13
《中华男科学杂志》2011年第5期422-426,共5页康宁 马洁桦 周鑫 范晓博 商学军 黄宇烽 
2009年度南京军区医学科技创新课题(09MA088)~~
目的:探讨L-肉碱(LC)对糖尿病(DM)大鼠生精细胞凋亡及附睾精子数量和活动率的影响。方法:24只雄性SD大鼠随机均分为3组,一组作为对照组,剩余两组分别注射链脲佐菌素(STZ,65 mg/kg)建立DM模型。建模成功后,各组大鼠分别给予如下灌胃剂量...
关键词：L-肉碱 糖尿病 精子活动率 精子计数 生精细胞凋亡 
1例Angleman综合征合并动脉导管未闭患儿的细胞分子遗传学研究被引量：1
《临床检验杂志》2011年第1期66-68,共3页范晓博 崔英霞 周玉春 周鑫 康宁 夏欣一 胡毓安 黄宇烽 
江苏省科技厅技术平台资金资助(BM2008151)
目的对1例Angleman综合征合并动脉导管未闭患儿进行细胞分子遗传学研究。方法用Affymetrix Cytogenetics 2.7M基因芯片、荧光原位杂交(florescence in situ hybridization,FISH)、G-显带、Ag-NOR染色等技术,对1例智力低下合并不语、兴...
关键词：Angleman综合征 小超数标记染色体 基因芯片 微卫星检测 荧光原位杂交 
泛素特异蛋白酶26基因序列改变与精子发生相关性的研究被引量：4
《医学研究生学报》2010年第10期1020-1024,共5页魏莉 史轶超 范晓博 崔英霞 黄宇烽 
国家自然科学基金(0901652)
目的泛素特异蛋白酶26基因(ubiquitin specific protease 26,USP26)序列改变是否影响精子发生还存在争议。文中对精子发生障碍患者进行USP26基因序列分析,以检验USP26基因序列改变在不育男性患者中的分布,并分析与精子发生障碍之间的关...
关键词：USP26基因 基因序列改变 精子发生 多序列比对 
腓骨肌萎缩症分子突变研究现状
《中国优生与遗传杂志》2010年第9期5-7,14,共4页范晓博 崔英霞 黄宇烽 
国家自然科学基金(编号:0901652)
腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组高发病率的周围神经系统的单基因遗传病,具有临床和遗传异质性。可分为CMT1型,CMT2型,CMTX型和CMT4型。近些年随着分子遗传学和分子生物学的快速发展,已经发现了很多CMT的相关致病...
关键词：腓骨肌萎缩症 外周髓鞘蛋白22基因 髓鞘蛋白零蛋白基因 间隙连接蛋白-32基因 
SYBR-14/PI双染法流式细胞术检测精子质膜完整性的研究被引量：10
《中华男科学杂志》2010年第7期589-593,共5页周鑫 夏欣一 曹奇 康宁 范晓博 邵永 李瑛 黄宇烽 
江苏省科技厅生殖健康研究技术服务平台项目(BM2008151)~~
目的:探讨应用荧光染料SYBR-14/碘化丙啶(SYBR-14/PI)双色标记法进行流式细胞术检测精子质膜完整性的可行性及其临床意义。方法:收集208例男性精液标本,按WHO精液分析标准分为正常组(n=31)与异常组(n=177)。通过计算机辅助精液分析系统...
关键词：SYBR-14/PI双染法 精子 质膜完整性 流式细胞术 
一个Ⅱ型神经纤维瘤病家系的临床表现和NF2基因突变分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2010年第6期688-691,共4页崔英霞 夏欣一 黄婷婷 魏丽 范晓博 姚兵 戈一峰 李晓军 黄宇烽 
国家自然科学基金（30901652）
目的 报告1个Ⅱ型神经纤维瘤病家系NF2基因的剪接突变（IVS3＋3A＞C）,并探讨基因型与表型的关系.方法 先证者有听神经瘤家族史,2年前因听神经瘤已经伽玛刀治疗.提取该家系所有患者、疑似患者、正常成员和150个无血缘关系健康人的血样...
关键词：Ⅱ型神经纤维瘤病 NF2基因 RNA剪接突变 
十一酸睾酮治疗迟发性性腺功能低下的研究进展被引量：11
《中华男科学杂志》2010年第1期68-71,共4页范晓博 黄宇烽 
随着老年化社会的到来,迟发性性腺功能低下的患者人数也逐渐增加。治疗迟发性性腺功能低下的方法也多种多样,而十一酸睾酮作为治疗迟发性性腺功能低下的主要药物,获得明显效果。本文就十一酸睾酮治疗迟发性性腺功能低下的研究进展作一...
关键词：十一酸睾酮 迟发性性腺功能低下 男性更年期综合征 阴茎勃起功能障碍 5型磷酸二酯酶抑制剂 
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