Barakat综合征一例家系报告与GATA3基因突变分析  

作　　者：童郁 戴显宁 董芍芍 邵展 许锴 

机构地区：[1]温州市人民医院检验科,325000 [2]温州市人民医院肾内科,325000

出　　处：《中华肾脏病杂志》2018年第3期214-217,共4页Chinese Journal of Nephrology

摘　　要：甲状旁腺功能减退-感音神经耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism—sensorineural deafness—renal dysplasia，HDR）是一种罕见的遗传性疾病，又称为Barakat综合征。该病在临床上常以低钙、耳聋和肾功能不全（或者发育不良）为常见表现，为常染色体显性遗传疾病。大部分患者是由于GATA3基因突变，引发转录后的蛋白单倍剂量不足以维持细胞正常生理功能所致。GATA3基因编码的GATA3蛋白属于GATA转录因子家族锌指蛋白，

关 键 词：GATA3 基因突变分析 综合征 家系报告 常染色体显性遗传疾病 甲状旁腺功能减退 转录因子家族 肾发育不良 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]