EWSR1基因内部倒位的黑色素瘤1例  

Melanoma with EWSR1 internal inversion: report of a case

作　　者：朱琼 师怡[1] 陈芳芳[1] 林蔚晴 朱伟峰[2] 陈燕坪[2] Zhu Qiong;Shi Yi;Chen Fangfang;Lin Weiqing;Zhu Weifeng;Chen Yanping(Department of Molecular Pathology,Fujian Cancer Hospital,Clinical Oncology School of Fujian Medical University,Fuzhou 350014,China;Department of Pathology,Fujian Cancer Hospital,Clinical Oncology School of Fujian Medical University,Fuzhou 350014,China)

机构地区：[1]福建医科大学肿瘤临床医学院、福建省肿瘤医院分子病理研究室,福州350014 [2]福建医科大学肿瘤临床医学院、福建省肿瘤医院病理科,福州350014

出　　处：《中华病理学杂志》2023年第6期630-632,共3页Chinese Journal of Pathology

基　　金：福建省卫生厅青年创新课题(2020QNB007)。

摘　　要：本例报道1例老年男性唇部外生性肿物,镜下间质见梭形或多角形肿瘤细胞浸润,中度异型性,胞质嗜酸性,部分胞质内可见色素,核分裂象4个/10 HPF,局灶伴有黑色素沉着,免疫组织化学S-100蛋白弥漫阳性,其他标志物均失表达。由于荧光原位杂交检测EWSR1基因有分离现象,组织学最初诊断为透明细胞肉瘤。后续进一步做二代测序证实EWSR1基因未与其他基因发生融合变异,只检出EWSR1基因内部倒位;黑色素瘤六色荧光原位杂交检测到RREB1基因扩增、CCND1基因扩增和MYC基因扩增,最终确定诊断为黑色素瘤。EWSR1基因变异类型复杂多样,因此需要充分结合形态学、免疫组织化学以及分子检测以便鉴别透明细胞肉瘤及黑色素瘤。

关 键 词：黑色素沉着 黑色素瘤 荧光原位杂交 外生性 免疫组织化学 老年男性 基因变异 倒位 

分 类 号：R739.5[医药卫生—肿瘤]