雷淑琴

作品数：7被引量：10H指数：2
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供职机构：保定市儿童医院更多>>
发文主题：儿童文献复习基因突变GITELMAN综合征P基因更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华实用诊断与治疗杂志》《中国儿童保健杂志》《中国临床实用医学》《包头医学院学报》更多>>
所获基金：北京市科委首都临床特色应用研究项目更多>>
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KITLG基因突变致儿童家族性进行性色素沉着和色素减退症1例
《中华皮肤科杂志》2025年第4期365-367,共3页卢亚超 李珍 雷淑琴 李荣敏 王杰英 常洁 宋梅 董浩颖 桑艳梅 
保定市科技计划项目(2041F002)。
患儿男,1岁,出生即发现全身皮肤色素沉着,随着年龄增长全身皮肤色素沉着愈明显,于2020年11月就诊。患儿系第2孕第2产,足月剖宫产,出生体重4 kg。
关键词：KITLG基因突变 家族性进行性色素沉着 儿童 
McCune-Albright综合征2例报道并文献复习被引量：1
《包头医学院学报》2022年第10期79-85,共7页王静娜 王杰英 李荣敏 常洁 雷淑琴 桑艳梅 
保定市科学技术局科研课题(1951ZF076)。
目的:探讨McCune-Albright综合征患儿的临床特点及基因突变,并复习相关文献。方法:分析本院收治的2例McCune-Albright综合征患儿的临床资料,并收集其新鲜组织、外周血进行基因检测。结果:患儿主要表现为外周性性早熟(乳房发育、月经初...
关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征 罕见病 GNAS基因 
SLC12A3基因突变致儿童Gitelman综合征4例分析被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2020年第22期1744-1746,共3页李荣敏 王杰英 雷淑琴 常洁 宋梅 齐瑞芳 朴玉蓉 桑艳梅 
目的探讨儿童Gitelman综合征的临床特征及遗传学特征。方法选取2017年1月至2018年10月保定市儿童医院确诊的4例Gitelman综合征患儿,对其临床资料及致病基因携带情况进行分析。结果4例患儿中,男、女各2例,2例以身材矮小为主诉,2例以偶然...
关键词：GITELMAN综合征 SLC12A3基因 临床特征 基因突变 
初发1型糖尿病患儿的血脂情况及与糖化血红蛋白水平的关系研究被引量：2
《中国儿童保健杂志》2020年第8期909-911,共3页常洁 顾芳 王杰英 李荣敏 雷淑琴 李珍 
保定市科技支撑计划项目(18ZF207)。
目的观察初发1型糖尿病(T1DM)儿童血脂水平,并分析其与患儿糖化血红蛋白(HbA1c)水平的相关关系。方法回顾性分析保定市儿童医院于2018年1月-2019年6月期间收治的168例T1DM患儿的临床资料,并以同期内100例健康儿童作为对照组。比较两组...
关键词：1型糖尿病 初发 儿童 血脂 糖化血红蛋白 
Floating-Harbor综合征1例并文献复习被引量：3
《中国当代儿科杂志》2019年第12期1208-1211,共4页李荣敏 卢亚超 李珍 王杰英 常洁 雷淑琴 曾俏 桑艳梅 
Floating-Harbor综合征(FHS)是由于SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病。该文报道1例FHS患儿的临床特点。患儿为11岁7个月的男孩,因发现身材矮小8年余就诊。患儿表现为特殊面部特征(三角脸、嘴唇薄、长睫毛)、骨骼畸形(手指弯曲)、...
关键词：Floating-Harbor综合征 SRCAP基因 儿童 
软骨发育低下伴黑棘皮症及黑色素痣1例报道被引量：1
《中华实用诊断与治疗杂志》2019年第9期924-925,共2页李珍 宋梅 李荣敏 王杰英 雷淑琴 常洁 桑艳梅 
北京市科委首都临床特色应用研究资助项目(Z141107002514142)
1临床资料患儿,男,12岁7个月,以“身材矮小8a余”为主诉于2018年7月4日入院。8a前,患儿家长发现患儿身高较同年龄、同性别儿童矮小,且生长缓慢,食欲、食量可,未治疗。2a前患儿身高明显低于同龄儿童,当地医院诊断为发育延迟,间断口服“...
关键词：软骨发育低下 成纤维细胞生长因子受体3基因 黑棘皮症 黑色素痣 
儿童时期糖尿病酮症酸中毒14例临床分析
《中国临床实用医学》2008年第4期101-102,共2页雷淑琴 
糖尿病酮症酸中毒（DKA）是儿科急症之一，也是儿童时期糖尿病死亡的主要原因，是体内胰岛素缺乏和胰岛素反调节激素增多导致一系列代谢紊乱的结果。由于临床症状无特异性，DKA可以是儿童时期糖尿病的首发症状，所以常造成误诊和延迟治...
关键词：糖尿病酮症酸中毒 儿童时期 临床分析 胰岛素缺乏 儿科急症 代谢紊乱 调节激素 临床症状 
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