SCN5A基因突变

作品数：27被引量：65H指数：5
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相关作者：洪葵胡金柱李菊香孟素荣刘欣更多>>
相关机构：南昌大学第二附属医院华中科技大学中国人民解放军第一军医大学中山大学更多>>
相关期刊：《中华全科医学》《中华心血管病杂志》《中国优生与遗传杂志》《中国心脏起搏与心电生理杂志》更多>>
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SCN5A基因突变致儿童恶性心律失常重叠综合征一例并文献复习
《中国小儿急救医学》2025年第1期75-80,共6页范亚珍 乔俊英 李凡 黄先杰 王娜 赵建闯 
目的探讨SCN5A基因突变相关儿童恶性心律失常的遗传学特征。方法回顾性分析1例郑州大学第三附属医院儿童重症监护科收治的SCN5A基因突变致Brugada综合征1型(BrS1)和长QT综合征3型(LQTS3)表现的恶性室性心律失常患儿临床资料。以“SCN5A ...
关键词：SCN5A基因 重叠综合征 Brugada综合征1型 长QT综合征3型 恶性心律失常 
SCN5A基因突变致先天性长QT综合征3型1家系报告
《中国优生与遗传杂志》2024年第10期2125-2128,共4页俞蓓蓉 闫露露 邱海燕 
宁波市重点研发计划(2023Z178)。
目的探讨心脏钠离子通道α亚单位(SCN5A)基因突变导致先天性长QT综合征3型(LQTS3)患儿的临床表型和遗传特点,为其临床诊治提供参考。方法回顾1例宁波大学附属妇女儿童医院确诊的先天性LQTS3患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿女,4...
关键词：先天性长QT综合征3型 儿童 SCN5A 基因测序 
3型长QT综合征基因突变型与表型关系分析被引量：1
《心血管病学进展》2023年第9期853-857,864,共6页李翠兰 李旭 郭保静 王福军 梁璐 蒋勇 高元丰 李蕾 胡大一 刘文玲 
国家自然科学基金(81170089)。
目的 目前已发现至少17个先天性长QT综合征(LQTS)亚型,其中3型长QT综合征(LQT3)检出率为5%~10%,占第三位。该型人数虽不是很多,但由于症状严重、发生猝死的风险高而备受关注。现探讨中国LQT3患者特定突变型与表型的关系。方法 共入组6例...
关键词：3型长QT综合征 SCN5A基因突变 基因型-表型关系 
SCN5A基因突变相关儿童心律失常临床分析
《儿科药学杂志》2023年第7期48-51,共4页张海燕 姚如恩 许静 
目的:探讨SCN5A基因突变与儿童心律失常的关系。方法:回顾分析2018年1月至2020年6月我院诊治的8例心律失常合并SCN5A基因突变患儿的临床资料。结果:8例患儿中男7例、女1例,年龄5.5(2.5~7.0)岁。晕厥发作为主要临床表现,发生率为87.5%(7...
关键词：SCN5A基因 BRUGADA综合征 长QT间期综合征 
SCN5A基因突变致家族性多源希浦系综合征一例被引量：1
《中国循环杂志》2023年第5期568-572,共5页吕顺 焦鸿瑞 王小艳 庄敏 牛惠萍 
山西省研究生教育改革研究课题(2020YJJG262)。
多源希浦系综合征,即MEPPC综合征,是一种心脏钠离子通道病。该综合征是由SCN5A基因突变所致,其临床主要表现为室性心律失常(室性早搏和阵发性室性心动过速)和扩张型心肌病。目前,国内外关于该综合征的报道很少。本文报道一例具有家族性...
关键词：SCN5A基因 多源希浦系综合征 MEPPC综合征 心律失常 
SCN5A基因突变相关室性心律失常二例并文献分析
《中国小儿急救医学》2022年第12期1026-1029,共4页张丽 徐萌 李筠 王健怡 肖婷婷 
上海交通大学"交大之星"计划医工交叉研究基金(YG2021ZD26)。
目的通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A点突变c.665G>A相关的室性心律失常家系进行回顾性分析,探究c.665G>A突变致室性心律失常的临床特征及病情演变特点。方法分析2例家族性SCN5A突变儿童的临床资料和基因检测结果,并进行相关文献复...
关键词：SCN5A基因 室性心律失常 家族性 
SCN5A基因突变致多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征1例被引量：1
《中华心血管病杂志》2022年第9期923-925,共3页杨佳雪 马宁 陈桂云 李新 刘念 汤日波 贾长琪 冯莉 
国家自然科学基金(81770322,81870243)。
多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征(MEPPC)是近年来新发现的SCN5A突变相关的临床心律失常综合征,患者携带SCN5A错义突变(p.R222Q),呈常染色体显性遗传,临床表现为多源浦肯野纤维相关室性早搏、心房颤动、伴或不伴有扩张性心肌病。亚洲...
关键词：心律失常 SCN5A基因 多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征 扩张性心肌病 
SCN5A基因突变致扩张型心肌病伴房室传导阻滞的家系调查
《中国临床医学》2021年第6期952-956,共5页徐磊 申程 孙爱军 葛均波 
国家自然科学基金(82070242);国家杰出青年基金(81725002);上海市教育委员会科研创新计划.
目的:通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A A1180V突变相关的扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)伴房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)家系进行随访,分析SCN5A基因A1180V突变致DCM的临床特征及病情演变特点,为制订该类突...
关键词：SCN5A A1180V突变 扩张型心肌病 房室传导阻滞 家系 防治 
SCN5A基因突变致家族性心肌病一例
《中华儿科杂志》2021年第12期1088-1089,共2页戴艮银 秦玉明 杨世伟 
国家自然科学基金(81670284);江苏省妇幼健康科研项目(F202023);南京市卫生科技发展专项资金(ZKX20041);南京市医学科技发展资金青年人才工程项目(QRX17024)。
1岁3月龄患儿因“咳嗽6 d,精神萎靡伴面色发绀2 h”就诊,诊断为左心室致密化不全、支气管肺炎、心力衰竭。该患儿存在心肌病家族史,有一胞姐3岁时死于扩张型心肌病,母亲有左心室扩大及房间隔缺损,对患儿行全外显子组基因测序发现其存在S...
关键词：SCN5A基因 房间隔缺损 心肌病 支气管肺炎 错义突变 心力衰竭 基因测序 左心室扩大 
SCN5A基因突变与遗传性心脏疾病的相关关系被引量：5
《生理科学进展》2021年第5期352-356,共5页蒋礼祥 邓文文 谷宁 石蓓 
国家自然科学基金(81860063);贵州省科技合作计划项目(黔科合LH字[2015]7512号)资助课题。
SCN5A基因编码心脏钠离子通道Nav1.5的α亚基,主要与心脏动作电位的快速去极化有关,是最早研究的离子通道之一。SCN5A的突变和众多遗传性心脏疾病的电生理和结构表型有很大的相关性。其功能丧失突变与Brugada综合征、进行性心脏传导障...
关键词：SCN5A 基因突变 心脏疾病 
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