SCN5A基因突变致家族性心肌病一例  

Familial cardiomyopathy caused by mutation of SCN5A gene

作　　者：戴艮银 秦玉明[1] 杨世伟[1] Genyin Dai;Yuming Qin;Shiwei Yang(Department of Cardiology,Children′s Hospital of Nanjing Medical University,Nanjing 210019,China)

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院心血管内科,210019

出　　处：《中华儿科杂志》2021年第12期1088-1089,共2页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金(81670284);江苏省妇幼健康科研项目(F202023);南京市卫生科技发展专项资金(ZKX20041);南京市医学科技发展资金青年人才工程项目(QRX17024)。

摘　　要：1岁3月龄患儿因“咳嗽6 d,精神萎靡伴面色发绀2 h”就诊,诊断为左心室致密化不全、支气管肺炎、心力衰竭。该患儿存在心肌病家族史,有一胞姐3岁时死于扩张型心肌病,母亲有左心室扩大及房间隔缺损,对患儿行全外显子组基因测序发现其存在SCN5A基因杂合错义突变:c.3076C>T(p.R1023C),该突变遗传自母亲,考虑该突变可导致家族性心肌病。该突变首次在家族性心肌病中被报道。

关 键 词：SCN5A基因 房间隔缺损 心肌病 支气管肺炎 错义突变 心力衰竭 基因测序 左心室扩大 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科] R725.4[医药卫生—临床医学]