李翠兰

作品数：126被引量：465H指数：12
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供职机构：北京大学人民医院更多>>
发文主题：长QT综合征心血管病学心律失常基因突变突变更多>>
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3型长QT综合征基因突变型与表型关系分析被引量：1
《心血管病学进展》2023年第9期853-857,864,共6页李翠兰 李旭 郭保静 王福军 梁璐 蒋勇 高元丰 李蕾 胡大一 刘文玲 
国家自然科学基金(81170089)。
目的 目前已发现至少17个先天性长QT综合征(LQTS)亚型,其中3型长QT综合征(LQT3)检出率为5%~10%,占第三位。该型人数虽不是很多,但由于症状严重、发生猝死的风险高而备受关注。现探讨中国LQT3患者特定突变型与表型的关系。方法 共入组6例...
关键词：3型长QT综合征 SCN5A基因突变 基因型-表型关系 
长QT综合征分子遗传学进展及国人基因变异汇总被引量：3
《临床心血管病杂志》2023年第3期176-181,共6页李翠兰 高元丰 刘文玲 
国家自然科学基金项目(No:81170089)。
长QT综合征(LQTS)是首个被发现的心脏离子通道病,是引起青少年猝死的重要原因,包括先天性LQTS(cLQTS)和获得性LQTS(aLQTS)。已经发现了至少17个致病基因,但根据欧洲/美国/亚太/拉美心律学会最新发布的2022版心脏病基因检测专家共识,只...
关键词：心律失常 先天性长QT综合征 获得性长QT综合征 分子致病机制 基因变异 诊断治疗 
左心交感神经切除术治疗长QT综合征的远期疗效被引量：1
《中华心血管病杂志》2022年第6期556-562,共7页李旭 李翠兰 刘文玲 刘彦国 王吉云 李剑锋 马志敏 胡大一 
国家自然科学基金(81170089);北京市科技新星计划(2004-BG-01)。
目的观察左心交感神经切除术(LCSD)对我国药物治疗无效或不耐受的长QT综合征(LQTS)患者的远期疗效和安全性。方法本研究为回顾性队列研究,研究对象来自1999年11月至2012年11月期间入选中国离子通道病全国注册研究的193例LQTS患者,本研...
关键词：QT延长综合征 左心交感神经切除术 校正的QT间期 预后 
遗传性原发性心律失常综合征的心房表型被引量：1
《心血管病学进展》2022年第3期193-197,共5页杨丰菁 李翠兰 刘文玲 
国家自然科学基金(81270166)。
遗传性原发性心律失常综合征(IPAS)以恶性室性心律失常为主要特征,近年来其相关研究有了长足进展。由于共同的病理基质,IPAS患者也可发生房性心律失常,包括房性心动过速和心房颤动等,其心房颤动的患病率为2%~30%。不过,此类房性心律失...
关键词：遗传性原发性心律失常 房性心律失常 心房颤动 
CASQ2基因c.381C>T突变致儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的分子机制被引量：2
《中国循环杂志》2021年第7期692-699,共8页李翠兰 袁越 刘文玲 胡大一 
国家自然科学基金(81170089);教育部博士点基金(20110001110046)。
目的:对心电图上有U波,首诊怀疑长QTU综合征(LQTU)的两个家系进行基因筛查和功能检验,以期找到致病突变并结合临床信息作出疾病诊断。方法:筛查对象是2004~2005年来我院就诊的两个初诊为LQTU的家系L79和L104。诊断依据包括临床特征,如...
关键词：儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 U波 CASQ2基因 c.381C>T 剪接突变 微小基因功能验证 
先天性与获得性长QT综合征诊断治疗现状被引量：5
《心血管病学进展》2021年第5期385-391,共7页李翠兰 刘文玲 高元丰 
国家自然科学基金(81170089)。
长QT综合征(LQTS)是首个被发现的心脏离子通道病,是引起青少年猝死的重要原因,包括先天性LQTS(cLQTS)和获得性LQTS(aLQTS)。现针对cLQTS的诊断标准、基因分型、临床表现、性别差异、危险分层和治疗策略以及aLQTS的常见原因等方面的最新...
关键词：心律失常 先天性长QT综合征 基因分型 诊断治疗 获得性长QT综合征 新型冠状病毒肺炎 
致心律失常性右心室心肌病患者PKP2基因突变检测及临床分析被引量：4
《中华内科杂志》2015年第12期1001-1006,共6页刘欣 刘文玲 胡大一 张莉 朱天刚 李翠兰 仇晓亮 李蕾 郭成军 刘兴鹏 王雷 郑华 王春玲 刁青 石丹 占平云 邓元明 刘坤申 王毅 刘保民 刘宏明 秦旭光 蓝燕平 
国家自然科学基金（81270166）
目的在致心律失常性右心室心肌病（ARVC／D）患者中筛选PKP2基因突变，并与患者的表现型进行对比分析。方法收集30例ARVC／D患者的临床资料，检查心电图、超声心动图等，留取外周血，并以50例健康者作为对照，提取基因组DNA，使用PCR扩...
关键词：突变 致心律失常性右心室心肌病 PKP2基因 
中国大样本队列肥厚型心肌病患者基因突变谱及其临床相关性被引量：14
《中华心血管病杂志》2015年第8期682-689,共8页刘杰 刘文玲 胡大一 朱天刚 刘雯 马占锋 杨杰 谢文丽 李翠兰 李蕾 潘国忠 
国家自然科学基金（81270166）;北京首都医学发展科研基金（2009-2031）;国家“973”计划（2007CB5120103）
目的 探讨中国大样本队列肥厚型心肌病（HCM）患者的遗传学基础以及与不同基因型相关的表型严重性.方法 对北京大学人民医院心脏中心2002至2011年连续收录的179例无血缘关系的HCM患者（男119例,女60例）直接测序分析β肌球蛋白重链（MYH...
关键词：心肌病 肥厚性 突变 肌球蛋白重链 肌钙蛋白T 预后 
来自长QT综合征患者尿液上皮细胞的诱导多能干细胞模型建立被引量：1
《中国心脏起搏与心电生理杂志》2015年第3期196-201,共6页王震 胡大一 刘文玲 李翠兰 
国家自然基金资助(81170089);教育部博士点基金(20110001110046)
目的本研究拟建立中国长QT综合征(LQTS)患者KCNQ1基因突变特异的诱导多能干细胞(i PSC)模型。方法根据临床症状及心电图表现,选取1名携带c.605-2A>G/c.815G>A突变的LQTS患者,收集患者及其双亲尿液,分别提取尿液上皮细胞。利用编码Sox2、...
关键词：心血管病学 诱导多能干细胞 长QT综合征 附着体质粒 
长QT综合征发病机制研究新进展被引量：5
《心血管病学进展》2014年第6期625-629,共5页李翠兰 王震 
长QT综合征（LQTS）是一种常于青少年发病的遗传性心律失常,迄今为止已发现20个致病基因.其中LQT1 ～3占约80％,致病基因分别为KCNQ1（IKs）、KCNH2（IKr）、SCN5A （Na）,故关于基因筛查专家共识建议只筛查LQT1～3.在3个主要亚型中,目...
关键词：长QT综合征 基因筛查 KCNQ1 KCNH2 基因特异治疗 
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