长QT综合征发病机制研究新进展  

New Progress on Pathogenesis of Long QT Syndrome

作　　者：李翠兰[1] 王震[1] 

机构地区：[1]北京大学人民医院心脏中心,北京100044

出　　处：《心血管病学进展》2014年第6期625-629,共5页Advances in Cardiovascular Diseases

摘　　要：长QT综合征（LQTS）是一种常于青少年发病的遗传性心律失常,迄今为止已发现20个致病基因.其中LQT1 ～3占约80％,致病基因分别为KCNQ1（IKs）、KCNH2（IKr）、SCN5A （Na）,故关于基因筛查专家共识建议只筛查LQT1～3.在3个主要亚型中,目前研究最多的是LQT2.主要涉及的机制有突变导致蛋白转运障碍、无义介导的mRNA衰减、翻译重启造成N端截短蛋白、影响PAS域蛋白折叠及与其他部分的相互关系、全长Kv11.1a异构体转换为C端截短的Kv1 1.1 a-USO等.也探讨了对应这些机制的基因特异性治疗策略.Long QT syndrome（LQT） is an inherited arrhythmia that is often seen in children. There are 20 disease-causing genes that have been found, among them LQT1 -3 account tbr 80% , named KCNQ1 （I_ks） , KCNH2 （I_ks） and SCN5A （Na） ,respectively. Expert consensus recommendations for LQTS genetic testing are to screen these 3 genes. The most advanced progress comes from research on LQT2. The major mechanisms include traffic defective, nonsense-mediated mRNA decay, trafficking defective NH2-terminally truncated channel by reinitiation of translation, reduced PAS domain stability, isoform switch, et al. Gene-speeific interventions based on these mechanisms are also discussed in this article.

关 键 词：长QT综合征 基因筛查 KCNQ1 KCNH2 基因特异治疗 

分 类 号：R541.7[医药卫生—心血管疾病]